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病因学

尚不清楚引起性别认同障碍的原因。首先，对该病病因的假设着眼于精神因素，且主要从精神层面进行剖析。[8]但在过去几十年中，已有证据表明该病的病因是多方面的，其中生物因素的重要性正在上升。[9]

已知在患有 Klinefelter 综合征的患者中，出现性别认同障碍的比例正在增加。[10]还已知和普通人群相比，具有性别认同障碍的男性更有可能是左利手。[11]家谱显示相对来说患者的舅舅较少，而且这些患者很可能是家族中出生较晚的男性。[12]从这些发现推断出一项假设，认为在这些家庭中，女性怀孕时对 Y 染色体产生免疫反应，且该反应会随着连续怀上男性胎儿次数的增加而增强。

一些观察结果表明，具有性别认同障碍的儿童和成人比一般人群更容易存在自闭症谱系障碍 (ASD) 的特征。在一个性别门诊中，那些接受治疗的患者出现符合 ASD 临床诊断的自闭症特征的比例为 5.5%，相比之下，普通人群中被诊断为 ASD 的比例仅为 0.5%~2.0%。[13]

病理生理学

一般情况下，性别认同障碍患者的神经和生理功能似乎与一般人群相同。

但看来在这个人群中的确有较高比例的非右利手，以及较高比例的 Asperger 综合征患者和具有 Asperger 综合征特征的患者。一项小型研究显示，大脑终纹床核的大小与患者对自身性别的感觉一致，而并非与患者的生理性别一致。[14]另一项研究显示，出生时为女性的变性者在接受激素治疗之前白质发生改变，与男性类似。[15]

在患有 Klinefelter 综合征、部分性雄激素不敏感综合征[16]以及先天性肾上腺增生症的患者中具有性别认同不安感的人略多。[17][18][19]在这些情况下，应诊断为性别焦虑（其他方面未特指），而非易性癖，因为诊断后者需要排除任何内分泌或染色体异常。管理方式与易性癖相同。

分类

疾病与健康相关问题的国际统计分类 (ICD-10)[3]

双重角色异装癖

  • 部分时间穿着异性的服装以享受作为异性的暂时经历，但没有更永久的渴望。穿着异性服装时不伴有性兴奋，通过这一点可与恋物性异装癖进行区别。

易性癖

  • 渴望作为异性的身份生活和被接受，通常伴有对自身解剖学性别的不适感。该渴望应至少持续 2 年，而且不是另一种精神障碍的症状或与任何两性畸形、遗传或性染色体异常有关。

儿童性别焦虑

  • 对出生性别产生持续和强烈的苦恼，并希望成为异性。当作为男性或女性的正常感觉出现极大障碍时方可作出诊断。进入青春期后，不应作出该诊断。

易性癖（非正式分类）

原发性易性癖

  • 根据在儿童时期具有性别焦虑的既往史，以及终生被同性吸引的病史作出诊断。

继发性易性癖

  • 根据男异性恋双重角色异装癖、女性化的男同性恋、男性化的女同性恋或自我暗示女性化癖等既往史作出诊断。

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