BMJ Best Practice

诊断步骤

患者通常没有症状，且黄疸和结合型高胆红素血症通常为偶然发现。罗托综合征 (RS) 主要是一种排除性诊断。

病史

该病大体上为良性。一些患者可能描述有轻度症状，例如疲乏和腹部隐痛。他们可能报告长期黄疸以及排深色尿。

体格检查

患者将出现慢性黄疸。胆红素的过度循环和累积将导致组织橙色变，以眼睛巩膜的黄疸（黄色）最为明显。与其他胆汁淤积性疾病不同的是，不会出现瘙痒。

实验室检查

  • 血清胆红素将会升高，且通常为结合型。其通常将升高至 34~86 μmol/L (2~5 mg/dL)，但也可能高达 340 μmol/L (20 mg/dL)。

  • 通常，LFT（血清转氨酶、碱性磷酸酶以及 γ-GT）正常，但偶尔也会轻度升高。

  • 与一些胆汁淤积性疾病不同的是，该病的血清胆汁酸正常，而后者亦见于结合型高胆红素血症以及黄疸（如良性复发性肝内胆汁淤积 [BRIC]）。

  • 不同于溶血性贫血的是，没有溶血的证据。血红蛋白、网织红细胞计数、血涂片以及结合珠蛋白的浓度正常。

  • 与健康对照相比，RS 患者的总尿粪卟啉排泄将增加 2.5~5 倍。尽管在 RS 与 Dubin-Johnson 综合征 (DJS) 中粪卟啉排泄都会增加，但这两种疾病中粪卟啉 I 与粪卟啉 III 的比例则有所不同。在 RS 中，约 65% 的总粪卟啉将作为粪卟啉 I 排出，而在 DJS 中，超过 80% 的粪卟啉将作为粪卟啉 I 排出。[4]

  • 磺基磺溴酞钠 (BSP) 血浆保留试验结果延长，因为将染料转运至胆汁的能力将下降一半以下。[8][14]

影像学

肝脏及胆管系统超声

  • 可能有助于发现也可能引起结合型高胆红素血症的肝外胆道阻塞的其他原因。在 RS 中，肝脏和胆管系统的超声扫描正常。

胆囊造影术

  • 用于与 Dubin-Johnson 综合征相区别。在 RS 中，通常可以在口服胆囊造影上看到胆囊。[4]

用 99mTc-HIDA 进行胆道闪烁显像

  • 在诊断模棱两可时使用。显示无或非常微弱的摄取以及延长的心池显影。[15]这种模式与见于肝细胞病合并胆红素水平明显升高的患者的模式并无差别。然而，综合临床信息与实验室发现可能有助于诊断 RS。[16]

肝脏活检

由于 RS 主要是一种排除性诊断，因此有必要证明肝脏组织学正常，进而排除其他更严重的肝脏疾病。在 RS 中，肝脏活检通常正常，无肝细胞色素。[4]

使用此内容应接受我们的免责声明。