罗托综合征

临床相似，缺乏可用于鉴别的症状或体征。

出现肝脏色素。在罗托综合征 (RS) 中，肝脏外观正常。

无法在口服胆囊造影上看到胆囊。[4]The familial conjugated hyperbilirubinemias. Semin Liver Dis. 1994;14:386-394.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7855632?tool=bestpractice.com

尿液中的总粪卟啉正常或中度增加，但超过 80% 的粪卟啉将作为粪卟啉 I 被排出。[4]The familial conjugated hyperbilirubinemias. Semin Liver Dis. 1994;14:386-394.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7855632?tool=bestpractice.com[8]Zimniak P. Dubin-Johnson and Rotor syndromes: molecular basis and pathogenesis. Semin Liver Dis. 1993;13:248-260.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8235715?tool=bestpractice.com 在 RS 中，这个比例要低得多，大约为 65%。

常见于男性。[14]Paré P. Congenital hyperbilirubinemias. In: Thomson ABR, Shaffer EA, eds. First principles of gastroenterology, Chapter 13 - section 5. 5th ed. http://www.cag-acg.org (last accessed 10 October 2016).https://www.cag-acg.org/images/publications/EN_GAST_13B.pdf

血清和尿液中存在过多的非结合胆红素。[14]Paré P. Congenital hyperbilirubinemias. In: Thomson ABR, Shaffer EA, eds. First principles of gastroenterology, Chapter 13 - section 5. 5th ed. http://www.cag-acg.org (last accessed 10 October 2016).https://www.cag-acg.org/images/publications/EN_GAST_13B.pdf

通常在新生儿期确诊。

黄疸更严重。

血清和尿液中存在过多的非结合胆红素。[14]Paré P. Congenital hyperbilirubinemias. In: Thomson ABR, Shaffer EA, eds. First principles of gastroenterology, Chapter 13 - section 5. 5th ed. http://www.cag-acg.org (last accessed 10 October 2016).https://www.cag-acg.org/images/publications/EN_GAST_13B.pdf

瘙痒。

无胆汁便。

碱性磷酸酶升高。

γ-GT 升高。

瘙痒。

年龄通常小于 1 岁。

胆汁酸升高。

LFT 异常。

胆汁淤积的反复发作将持续数日至数月。

每次发作前都会出现剧烈的瘙痒和不适、困乏，有时还会出现腹泻。

发作时会出现灰白色粪便。

脂肪痢导致体重减轻。

发作期间 LFT检测发现，血清胆汁酸和碱性磷酸酶升高，提示胆汁淤积。

发作期间的活检标本显示胆管内存在胆栓。

在发作间期肝脏组织学正常，除轻度的肝门纤维化外。[17]Summerfield JA, Scott J, Berman M, et al. Benign recurrent intrahepatic cholestasis: studies of bilirubin kinetics, bile acids, and cholangiography. Gut. 1980;21:150-164.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7380339?tool=bestpractice.com

接触已知的肝毒剂或引起胆汁淤积的药物（如异烟肼、三氟溴氯乙烷、α-甲基多巴、红霉素、氯丙嗪、雌二醇/口服避孕药、环孢素、氟哌啶醇）史。

LFT 异常。