BMJ Best Practice

流行病学

这种罕见的遗传性疾病的确切发病率尚不清楚。大多数患者均无症状，而该病的诊断可能基于因其他原因在检查时偶然发现。1948 年，菲律宾的Rotor 等率先对其进行了描述。从那以后，包括美国、法国、日本、墨西哥、意大利和巴布亚新几内亚在内的若干国家报道了更多的病例；因此其分布遍布全球。它是第二罕见的遗传性高胆红素血症；第一罕见的是Crigler-Najjar I 型。[4]罗托综合征并无性别倾向，对于家族的研究提示其呈常染色体隐性遗传模式。[1][2][5]尽管该病倾向于出现在青春期或早成年期，但亦有婴儿及幼童病例。[6][7]

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