BMJ Best Practice

诊断步骤

诊断基于以下确定的临床标准：患者明确的复发性口腔溃疡+2个其他表现（如复发性生殖器溃疡、皮损、眼病或针刺反应阳性）。 其他的临床表现包括眼、胃肠道、血管、肺及中枢神经系统等多脏器受累。

完整的病史采集应包括患者是否有相关的家族史。

实验室和影像学检查通常对诊断白塞综合征没有帮助，但有助于鉴别诊断，以及评估白塞综合征及其合并症如血管和中枢神经系统病变等。

临床表现

口腔和生殖器溃疡 口腔和生殖器溃疡[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 口腔和生殖器溃疡由医学博士Yusuf Yazici收集 [Citation ends].

  • 多数患者有复发性口腔溃疡，最常见的类型是阿弗他溃疡。

  • 生殖器溃疡可以是痛性的，多发生于阴唇或阴囊， 大的溃疡会留有瘢痕，尤其是发生在阴囊的溃疡。

  • 皮损可以是丘疹脓疱或结节。

  • 痤疮样皮疹类似寻常型痤疮，但通常发生在不典型的部位，如四肢。

  • 结节性红斑可见于一半以上的白塞病患者，与其他疾病的结节性红斑不同，白塞病的结节性红斑可以化脓。

  • 血栓性浅静脉炎可被误认为结节性红斑。

针刺反应 针刺反应[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 针刺反应由医学博士Yusuf Yazici收集 [Citation ends].

  • 用无菌针头穿刺皮肤，48小时后观察是否有脓疱或丘疹出现。

  • 针刺反应的阳性率在土耳其可达60%，而在美国仅有10%。[7]

眼部受累 前房积脓[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 前房积脓由医学博士Yusuf Yazici收集 [Citation ends].

  • 约半数患者会有葡萄膜炎的眼受累表现。[4]

  • 男性患者更加严重。[4]

  • 前房积脓是指炎性细胞成分在眼睛前房出现，可发生在20%眼受累的白塞病患者，是重症炎症的标志。[4]

胃肠受累

  • 在东亚最常见，约1/3白塞患者可有胃肠道受累。[3]

  • 腹泻、腹部绞痛和黏膜溃疡

大血管受累 肺动脉瘤[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 肺动脉瘤由医学博士Yusuf Yazici收集 [Citation ends].

  • 罕见。 可以表现为血栓性静脉炎、深静脉血栓、静脉窦血栓及动脉瘤形成。

  • 动脉瘤形成可以是致命的，特别是肺血管的动脉瘤，可发生破裂出血。[12]

累及 CNS

  • 最常见的是记忆力下降。

  • 语言、平衡及运动功能均可能受到损伤。

非侵蚀性关节炎

  • 最常累及的是膝关节，也可累及小关节，但大关节炎更加常见。

实验室检查

对于疾病本身来说没有特异性检查。 但实验室检查对鉴别诊断有所帮助。

  • 类风湿因子、抗核抗体和抗中性粒细胞胞质抗体在白塞病常常为阴性。

  • ESR和CRP可轻度升高，但这些通常是非特异性的指标，没有诊断意义。

  • HLA-B51可能阳性。 该相关性在不同种族可能有所差异，且该基因在健康人群中也有出现，而在白塞病患者中更为常见，尤其是地中海区域和东亚人群中。 它可能提示病情严重，但这一点尚未得到证实。

  • 在有胃肠道受累的患者中，抗酿酒酵母抗体水平可能会升高，但仍需进一步确证。[13]

中枢神经系统影像学

任何神经系统症状都应及时进行头颅MRI和核磁血管造影。 头颅MRI表现可能与多发性硬化类似；也可表现为脑白质病变，常累及中脑。

胃肠镜检查

有胃肠道症状的患者需要做结肠镜和/或胃镜，目的并非诊断白塞病，而是除外克罗恩病或溃疡性结肠炎。 白塞病的胃肠道病变在内镜下常表现为孤立、界限清晰的深大溃疡。

肺部影像学

咯血可能是白塞病肺动脉瘤的唯一首发表现。 推荐患者行高分辨率胸部CT检查， 如果高分辨率{0}CT{1}无法确诊，可以考虑{2}CTA{3}或血管造影检查替代。 对于有血栓性浅静脉炎或其他部位（如腔静脉、肝静脉等）动脉瘤的白塞病患者，医生可根据当地医疗条件和专家推荐选择高分辨率CT或CTA来筛查有无肺动脉瘤存在。

眼科评估

眼部受累症状包括眼痛、视力模糊、畏光、眼睛发红或流泪，但后葡萄膜炎可能症状较少。 出现视力变化或任何眼部症状均需咨询眼科专家，以评估是否有眼部受累，如葡萄膜炎。

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