BMJ Best Practice

诊断步骤

不育的夫妇中如果女方排卵正常并且双侧输卵管通畅就应考虑是否为男方因素不育。检查男方因素不育的主要目的是找到可治疗的病因。

病史

大部分精液分析异常的男性无临床症状并且查体和性功能正常。只有不到一半的患者有一份可以确认男性不育病因的包括不孕年限，既往妊娠，性交频率，既往治疗及生活方式的内科和外科病史的详细资料。

危险因素包括精索静脉曲张，隐睾症，放疗或化疗，目前用药、囊性纤维化、先天性双侧输精管缺如、Y染色体异常、Klinfelter's综合征（47，XXY）、内分泌疾病、既往不育、吸烟和使用热水浴缸或桑拿。

体格检查

应该包括第二性征的评估：阴茎、精索和输精管的检查，睾丸体积、对称性和不规则性的评估。肛门检查可以识别前列腺病变。

根据精液分析推荐进行的研究

男性不育的诊断需要间隔1个月分别进行的2次精液分析。

精液样本应在患者射精2天（但不超过5天）后通过手淫在无润滑剂的情况下收集，因为润滑剂会污染样本。手淫的一种方法是在性交时使用精液收集器（一种用无毒材料生产的安全套试剂盒）。

1.精子减少（精子密度<15×10^6/mL）[19]

  • 可能提示在不同水平上精子生成受损。

  • 精子数<10^7/mL的男性应行内分泌检查。

  • 查体或多普勒超声检查可能有精索静脉曲张的表现。

2.2.无精子症（精液中无精子）

  • 原发或继发性睾丸衰竭的指征，囊性纤维化跨膜调节（CFTR）基因突变的表现或生殖管道的阻塞。

  • 应记录精液体积，并且应检查精液中的果糖来确定是否有精囊液参与形成精液。

  • 无精子症或严重的少精子症（精子数≤5×10^6/mL）患者中Y染色体片段缺失或染色体畸变的可能性大。[20]需要进行进一步的染色体分析检测

无精子症男性应进行检查来确定病因为梗阻性或非梗阻性。梗阻性无精子症精液量、睾丸体积和激素水平正常。梗阻性无精子症可能与临床诊断的先天性双侧输精管缺如（CBAVD）有关，或者是射精管、附睾、输精管由于既往的感染或手术导致的梗阻。当怀疑梗阻性无精子症时，需行睾丸活检以确诊，同时冷冻精子，为以后可能的卵细胞内精子注射（ICSI）进行体外授精做准备。[21]

3.3.精子活力异常

  • 如果精子活力低于正常值，那么需进一步检查抗精子抗体、精子存活率和精子膜功能。

  • 如果上述检查均为阴性需检查Kartagener's综合征和电子显微镜下的微管异常。

4.4.精子形态异常

  • 需要行精子穿透试验进一步检查。

5.5.无精子症（无射精）

  • 精液量少，pH下降或无精表明为生殖系统疾病的可能，应进一步行前列腺检查，经直肠超声和射精后尿液分析。

内分泌检查

精子数<1×10^7/mL的患者应检测卵泡刺激素、黄体生成素、游离睾酮、总睾酮、雌激素、性激素结合球蛋白和催乳素水平。[22]低睾酮表明有性腺功能减退的可能。低睾酮患者卵泡刺激素升高是睾丸衰竭的征象。催乳素升高可能是由垂体瘤造成的。

应行头部磁共振检查排除垂体肿瘤、下丘脑肿瘤或其他导致促性腺激素分泌不足性性腺机能减退（低黄体生成素和低睾酮）的疾病。

睾丸活检

进行睾丸活检是为了确认是否有精子产生。对有生殖系梗阻证据可能行卵胞浆内精子注射体外授精的患者、严重少精子症或无精子症患者建议行睾丸穿刺。对FSH>7.6mIU/mL并且睾丸体积<5mL，很可能诊断为睾丸衰竭的患者不建议行睾丸穿刺。[23]

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