粘稠的黏液分泌物影响肺和胃肠功能。患者经常呈现发育不良和反复呼吸道感染。
80%只患有先天性双侧输精管缺如(CBAVD)而无囊性纤维化临床表现的患者中有囊性纤维化跨膜调节基因突变。[8]如果CBAVD诊断成立,那么女方应筛查囊性纤维化。
许多国家已施行新生儿囊性纤维化筛查。
发汗试验测量汗液中的氯化钠。囊性纤维化患者有过度丢失。
基因检测是有效的,但并非适用于众所周知的基因突变。
垂体前部的部分或全部功能丢失。如果卵泡刺激素和黄体生成素的生成受影响,男性可能会表现出阳痿,胡须和体毛减少,睾丸缩小以及不育。
可能会有黄体生成素和卵泡刺激素下降。
垂体窝的磁共振检查可以显示垂体或下丘脑损伤。
也被成为不动纤毛综合征。纤毛运动障碍影响呼吸道和精子。患者可能有较长的鼻窦炎病史,反复性耳部感染,慢性支气管炎或支气管扩张。
需粘膜组织样本和电子显微镜确诊。
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