BMJ Best Practice

鉴别诊断

疾病
体征 / 症状
检查
体征/症状

粘稠的黏液分泌物影响肺和胃肠功能。患者经常呈现发育不良和反复呼吸道感染。

80%只患有先天性双侧输精管缺如(CBAVD)而无囊性纤维化临床表现的患者中有囊性纤维化跨膜调节基因突变。[8]如果CBAVD诊断成立,那么女方应筛查囊性纤维化。

检查

许多国家已施行新生儿囊性纤维化筛查。

发汗试验测量汗液中的氯化钠。囊性纤维化患者有过度丢失。

基因检测是有效的,但并非适用于众所周知的基因突变。

体征/症状

睾丸不再产生睾酮,导致阳痿,男子女性型乳房,胡须、体毛减少,睾丸体积缩小以及不育。

检查

低睾酮水平。卵泡刺激素和黄体生成素升高。

体征/症状

垂体前部的部分或全部功能丢失。如果卵泡刺激素和黄体生成素的生成受影响,男性可能会表现出阳痿,胡须和体毛减少,睾丸缩小以及不育。

检查

可能会有黄体生成素和卵泡刺激素下降。

垂体窝的磁共振检查可以显示垂体或下丘脑损伤。

体征/症状

催乳素瘤导致阳痿、头疼和视力障碍。溢乳很少见。

检查

催乳素水平升高。

磁共振检查显示垂体内肿瘤。

Klinefelte's综合征

体征/症状

睾丸体积小,男性女性型乳房,男性化不全,以及由于严重少精子症或完全无精的男性。[12]

检查

染色体分析显示XXY

Kartagener's综合征

体征/症状

也被成为不动纤毛综合征。纤毛运动障碍影响呼吸道和精子。患者可能有较长的鼻窦炎病史,反复性耳部感染,慢性支气管炎或支气管扩张。

检查

需粘膜组织样本和电子显微镜确诊。

体征/症状

阴囊蔓状静脉丛曲张。通常发生在左侧。应在患者站立时进行检查。

检查

彩色多普勒超声检查能够证实精索静脉存在血液反流。

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