诊断主要通过临床评估;然而,由于排除脑膜炎经常促使实施该方案,因此可能要首先进行一些相关的实验室检查。对于出现疑似热性惊厥的 6 月龄以下婴儿,需要进行特别仔细的医学评估。
病史
患儿年龄往往较小(3 个月到 5 岁,12-24 个月最常见),男孩,首先表现为发热,不久即出现意识丧失,全身阵挛性发作和/或强直发作。 发作持续时间通常较短(3 到 5 分钟),意识恢复快,没有后遗症。 发热程度一般非常高。 患儿通常有热性惊厥家族史。 如果发作表现为局灶性,持续时间 >15 分钟,或者 24 小时之内反复发作,则归为复杂性热性惊厥。
发热病因学
一般怀疑是病毒感染,可伴有上呼吸道感染症状、中耳炎或胃肠炎。幼儿急疹(玫瑰疹、六号病)的典型红色斑丘疹、人类疱疹病毒 6 型感染或甲型流感病毒流行可能确定更加特异的病因。临床实践中,通常不能确认病毒种类。将来,快速简单的病毒检测方法可实现早期诊断和早期使用抗病毒药物。菌血症罕见,但总是应该考虑脑膜炎。[42]Millichap JJ, Millichap JG. Methods of investigation and management of infections causing febrile seizures. Pediatr Neurol. 2008 Dec;39(6):381-6.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19027582?tool=bestpractice.com
帮助诊断的体征
体征如下:颅外感染和发热(例如:上呼吸道感染、中耳炎、胃肠炎);发作后意识迅速恢复(30 分钟以内);而且没有颈强直和局灶性神经系统异常。
排除脑膜炎
如果存在以下情况:出现可疑的症状和体征(如囟门膨隆、颈项强直)且年龄<12 个月(此年龄组婴儿经常不会出现脑膜炎体征),需进行腰椎穿刺 (lumbar puncture, LP) 以排除脑膜炎或脑炎;[43]American Academy of Pediatrics: Subcommittee on Febrile Seizures. Clinical practice guideline: neurodiagnostic evaluation of the child with a simple febrile seizure. Pediatrics. 2011 Feb;127(2):389-94.http://pediatrics.aappublications.org/content/127/2/389.longhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21285335?tool=bestpractice.com 24 小时内出现局灶性、长时间或多次发作,伴有长时间意识障碍;或者有持续性烦躁不安或嗜睡的病史;或者之前给予过口服抗生素治疗(之前的抗生素治疗可以掩盖脑膜炎,所以这种情况下应该考虑实施 LP)。然而,没有证据支持对所有的单纯型热性惊厥患儿常规进行 LP,特别是当缺乏典型的脑膜炎临床体征时。[44]Fetveit A. Assessment of febrile seizures in children. Eur J Pediatr. 2008 Jan;167(1):17-27.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17768636?tool=bestpractice.com[45]Graves RC, Oehler K, Tingle LE. Febrile seizures: risks, evaluation, and prognosis. Am Fam Physician. 2012 Jan 15;85(2):149-53.https://www.aafp.org/afp/2012/0115/p149.htmlhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22335215?tool=bestpractice.com
一项 Meta 分析显示,在明显单纯型热性惊厥的患儿中,细菌性脑膜炎的平均患病率为 0.2%(范围 0-1%)。明显的复杂型热性惊厥患儿中,细菌性脑膜炎的合并患病率为 0.6%(95% 置信区间为 0.2%-1.4%)。[46]Najaf-Zadeh A, Dubos F, Hue V, et al. Risk of bacterial meningitis in young children with a first seizure in the context of fever: a systematic review and meta-analysis. PLoS One. 2013;8(1):e55270.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3557257/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23383133?tool=bestpractice.com另一项针对复杂型热性惊厥患儿的多中心队列研究发现,细菌性脑膜炎和单纯疱疹性脑炎的发病率分别为 0.7% 和 0%。[47]Guedj R, Chappuy H, Titomanlio L, et al. Do all children who present with a complex febrile seizure need a lumbar puncture? Ann Emerg Med. 2017 Jul;70(1):52-62.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28259480?tool=bestpractice.com
根据美国儿科学会 (American Academy of Pediatrics, AAP) 建议,LP 相关的获益远远大于其潜在风险。应该指出的是,基于文献中的严格评价,AAP 对 1999 年的治疗指南提出了修改建议,[43]American Academy of Pediatrics: Subcommittee on Febrile Seizures. Clinical practice guideline: neurodiagnostic evaluation of the child with a simple febrile seizure. Pediatrics. 2011 Feb;127(2):389-94.http://pediatrics.aappublications.org/content/127/2/389.longhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21285335?tool=bestpractice.com 并已得到专业人士的普遍接受。一些权威人士(特别是儿科急诊医学的顾问医生),对基于年龄的推荐是否妥当提出了质疑。有关对免疫接种状况不佳的年龄较小儿童进行 LP,存在一些不同意见。英国指南指出,执业医生的经验以及婴儿的年龄(<1 岁)对判断是否需要进行 LP 非常重要。[48]Joint Working Group of the Research Unit of the Royal College of Physicians and the British Paediatric Association. Guidelines for the management of convulsions with fever. BMJ. 1991 Sep 14;303(6803):634-6.http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=1671115http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1932910?tool=bestpractice.com AAP承认,不同检查人员的临床技能之间存在差异,建议采用保守方法,重视 LP 的诊断价值。 对于临床情况不断恶化的患儿,即使所做 LP 结果正常,也不能排除脑膜炎。 临床实践中,不必严格遵循 AAP 的治疗指南,不能用其替代临床判断。[49]American Academy of Pediatrics. Febrile seizures: clinical practice guideline for the long-term management of the child with simple febrile seizures. Pediatrics. 2008 Jun;121(6):1281-6.http://pediatrics.aappublications.org/content/121/6/1281.fullhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18519501?tool=bestpractice.com[50]Shaked O, Peña BM, Linares MY, et al. Simple febrile seizures: are the AAP guidelines regarding lumbar puncture being followed? Pediatr Emerg Care. 2009 Jan;25(1):8-11.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19116502?tool=bestpractice.com[51]Kimia AA, Capraro AJ, Hummel D, et al. Utility of lumbar puncture for first simple febrile seizure among children 6 to 18 months of age. Pediatrics. 2009 Jan;123(1):6-12.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19117854?tool=bestpractice.com
检查
单纯型热性惊厥通常不需要进一步评估,例如脑电图、神经影像学检查或其他检查。
然而,对于任何发热儿童,在进行鉴别诊断时,都应考虑到脑膜炎。[52]Chung S. Febrile seizures. Korean J Pediatr. 2014 Sep;57(9):384-95.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4198953/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25324864?tool=bestpractice.com[53]Oluwabusi T, Sood SK. Update on the management of simple febrile seizures: emphasis on minimal intervention. Curr Opin Pediatr. 2012 Apr;24(2):259-65.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22327951?tool=bestpractice.com
腰椎穿刺是排除脑膜炎或脑炎的关键检查。首次热性惊厥后,不需要进行脑电图 (EEG) 检查、计算机断层扫描或磁共振成像 (MRI) 扫描。[43]American Academy of Pediatrics: Subcommittee on Febrile Seizures. Clinical practice guideline: neurodiagnostic evaluation of the child with a simple febrile seizure. Pediatrics. 2011 Feb;127(2):389-94.http://pediatrics.aappublications.org/content/127/2/389.longhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21285335?tool=bestpractice.com[54]Mittal R. Recent advances in febrile seizures. Indian J Pediatr. 2014 Sep;81(9):909-16.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25103013?tool=bestpractice.com[43]American Academy of Pediatrics: Subcommittee on Febrile Seizures. Clinical practice guideline: neurodiagnostic evaluation of the child with a simple febrile seizure. Pediatrics. 2011 Feb;127(2):389-94.http://pediatrics.aappublications.org/content/127/2/389.longhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21285335?tool=bestpractice.com
EEG 和 MRI 对诊断复杂性热性惊厥复发、发作后长时间意识障碍(>60 分钟)、或者异常神经系统体征可能有帮助。[55]Nordli DR Jr, Moshe SL, Shinnar S, et al. Acute EEG findings in children with febrile status epilepticus: results of the FEBSTAT study. Neurology. 2012 Nov 27;79(22):2180-6.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23136262?tool=bestpractice.com[56]Shah PB, James S, Elayaraja S. EEG for children with complex febrile seizures. Cochrane Database Syst Rev. 2017 Oct 7;(10):CD009196.https://www.cochranelibrary.com/cdsr/doi/10.1002/14651858.CD009196.pub4/fullhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28986982?tool=bestpractice.com 这些病例应该请神经科医生进行会诊。
成人诊断性腰椎穿刺的动画演示
实验室检查结果评估
尽管并不建议将血清电解质、全血细胞计数以及血糖作为常规检查,但在明确发热原因时可能需要进行这些检查。[43]American Academy of Pediatrics: Subcommittee on Febrile Seizures. Clinical practice guideline: neurodiagnostic evaluation of the child with a simple febrile seizure. Pediatrics. 2011 Feb;127(2):389-94.http://pediatrics.aappublications.org/content/127/2/389.longhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21285335?tool=bestpractice.com 如果出现长时间发作后意识障碍或呕吐,以及酮血症,则可能需要检测电解质水平。 没有必要检测钙、磷和镁含量。 对于复杂性热性惊厥和存在脑炎或脑病症状的患者,病毒检测可能有帮助。
静脉穿刺和抽血的动画演示