最终诊断基于临床怀疑和证据发现相结合。由于高度可变的表现特性,没有特异性的常规诊断策略适于所有病例。当病史与典型综合征不一致或随着时间的推移不一致时,可能引起怀疑。当实验室结果与已观察到的临床表现不一致时,也可能会引发怀疑(例如不寻常的细菌物种形成或血清胰岛素水平升高)。有时,第一条线索可能是医生发现患者房间的药物或医疗设备所处位置异常。这可能是意外发现。在医疗团队怀疑该诊断并想对患者的房间进行正式搜索的情况下,应寻求法律指导。
做作性障碍最终必须基于证据确诊。可能存在支持假装生病的实验室证据或患者操纵结果的目击证据。当怀疑程度加深时,可从患者病历、实验室报告或患者面谈(不太可能)中获取进一步的证据。
患者表现和亚型
做作性障碍的严重程度呈连续性,从相当轻微到严重和威胁生命。在轻微的做作性障碍中,患者可能伪造病史以看起来更不同寻常或令人激动。患者可能进一步在临床检查中制造错误或误导性结果(例如在尿液样本中加入一滴血以假装血尿)。在某种程度上更具欺骗性的是,患者可能会通过诸如使用抗胆碱能眼药水来假装第三颅神经麻痹或使用胰岛素来制造低血糖等方法来诱导真实的体格检查或实验室结果。当患者造成实际疾病(例如通过用唾液有意污染伤口来引起发炎,或者在血液中注射粪便以引起发热或脓毒症)时,做作性疾病会更严重。
病例报告证明了症状的广泛性,包括:
非糖尿病女性自行使用胰岛素引起的低血糖性癫痫发作[10]Ameh V, Speak N. Factitious hypoglycaemia in a nondiabetic patient. Eur J Emerg Med. 2008;15:59-60.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18180671?tool=bestpractice.com
假装的 Usher 氏综合征(遗传性耳聋和失明疾病)[11]Feldman MD, Miner ID. Factitious Usher syndrome: a new type of factitious disorder. Medscape J Med. 2008;10:153.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2491673/?tool=pubmedhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18679542?tool=bestpractice.com
活体肝脏捐献者自己引起的伤口部位慢性感染[12]Levenson JL, Valverde R, Olbrisch ME. Factitious wound infections in an altruistic living liver donor. Prog Transplant. 2008;18:22-24.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18429578?tool=bestpractice.com
假装的反射性交感神经营养障碍(通过使用止血带来引起淋巴水肿)[13]Nwaejike N, Archbold H, Wilson DS. Factitious lymphoedema as a psychiatric condition mimicking reflex sympathetic dystrophy: a case report. J Med Case Reports. 2008;2:216.http://www.jmedicalcasereports.com/content/2/1/216http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18577230?tool=bestpractice.com
假装的肠梗阻(使用吐根糖浆)[14]Santangelo WC, Richey JE, Rivera L, et al. Surreptitious ipecac administration simulating intestinal pseudo-obstruction. Ann Intern Med. 1989;110:1031-1032.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2567141?tool=bestpractice.com
自己引起的腹泻(使用泻药)[15]Shelton JH, Santa Ana CA, Thompson DR, et al. Factitious diarrhea induced by stimulant laxatives: accuracy of diagnosis by a clinical reference laboratory using thin layer chromatography. Clin Chem. 2007;53:85-90.http://www.clinchem.org/content/53/1/85.fullhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17110471?tool=bestpractice.com
模拟的蛋白尿(通过向膀胱注射鸡蛋)。[16]Tojo A, Nanba S, Kimura K, et al. Factitious proteinuria in a young girl. Clin Nephrol. 1990;33:299-302.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2376092?tool=bestpractice.com
做作性障碍的亚型包括那些以心理、躯体或混合性体征和症状为主的人。在心理体征和症状为主的亚型中,患者:
虚构感观精神障碍主诉,无论是否符合典型的临床综合征
可能声称为常见症状(例如抑郁或自杀想法)或较不常见的主诉(例如遗忘症或其他分离症状)
当意识到被观察时会夸大症状,最常见于医院或精神疾病患者收容机构。[17]Gregory RJ, Jindal S. Factitious disorder on an inpatient psychiatry ward. Am J Orthopsychiatry. 2006;76:31-36.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16569124?tool=bestpractice.com
躯体体征和症状为主的做作性障碍:
这是所有亚型中最常见的。
患者编造出明显的一般性疾病的体征或症状。
孟乔森综合征是该分类的一个亚型。
孟乔森综合征是做作性障碍的一种极端形式。孟乔森综合征患者在就诊时会讲述戏剧性的旅行故事和急性疾病,通常会引起医务人员的极大关注。随着故事的展开,医务人员通常发现该患者曾以别名前往许多不同的医院就诊,并且有多种主诉,通常在明确该症状是假装时,便违反医嘱离开医院。患者可能有因不必要的剖腹手术造成的多处伤疤,甚至会引起非故意的并发症,例如肠梗阻。
同时伴有心理和生理体征和症状的做作性障碍,以躯体和精神病学混合性主诉就诊。[18]Parker PE. A case report of Munchausen syndrome with mixed psychological features. Psychosomatics. 1993;34:360-364.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8351312?tool=bestpractice.com
强加于他人的做作性障碍(之前称为代理性做作性障碍)描述了一种临床场景,即患者在无明显外部诱因的情况下捏造受其照顾的其他人的疾病体征或症状。[1]American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders, 5th ed., (DSM-5). Washington, DC: American Psychiatric Publishing; 2013.虽然这些通常是虐待儿童的病例,但残疾成年人也会被虐待。[19]Sigal MD, Altmark D, Carmel I. Munchausen syndrome by adult proxy: a perpetrator abusing two adults. J Nerv Ment Dis. 1986;174:696-698.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3772359?tool=bestpractice.com病例报告包括:
母亲给婴儿反复注射胰岛素时造成人为的胰岛素血症,进而导致胰切除术[20]Giurgea I, Ulinski T, Touati G, et al. Factitious hyperinsulinism leading to pancreatectomy: severe forms of Munchausen syndrome by proxy. Pediatrics. 2005;116:e145-e148.http://pediatrics.aappublications.org/content/116/1/e145.fullhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15995015?tool=bestpractice.com
母亲给婴儿服用阿米替林引起的婴儿癫痫发作[21]Astuto M, Minardi C, Rizzo G, et al. Unexplained seizures in an infant. Lancet. 2009;373:94.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19121723?tool=bestpractice.com
母亲使婴儿窒息引起的小儿呼吸暂停。[22]Meehan WP 3rd, Merschman KM, Chiang VW. An 18-month-old girl with recurrent apneic spells. Pediatr Emerg Care. 2008;24:546-549.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18708900?tool=bestpractice.com
应在询问患者病史时特别询问已知与做作性障碍相关的危险因素。应通过病历审查、会诊、观察患者、进一步的临床交谈和实验室结果来寻求可确认疑似做作性障碍的证据。
病历
如果患者一直在多家医院或诊所为假装的疾病寻求治疗,收集这些多次就诊的病历就可以支持做作性障碍的诊断。医生应从患者就诊过的其他地方寻找病历,以寻找不明原因疾病的模式。由于在做作性障碍中欺骗起关键作用,患者可能不愿意签署会披露信息的表格。相比于使用纸质病历的医疗体系,有些较大的医疗体系(例如美国退伍军人健康管理局)的整合式电子病历可更容易地确定不明原因疾病的模式。
咨询
当临床中高度怀疑做作性障碍时,明智的做法是从多个资源寻求会诊。精神病科会诊医生可能对评估做作性疾病以及可能有相似表现的鉴别诊断(例如躯体形式障碍和诈病)更熟悉,有助于指导评估。风险管理和法律服务咨询有助于医生确定何时才能在违背患者意愿的情况下获取病历或搜查患者的房间,以确定诊断。当患者想不遵从医嘱离开时或医生因没有真正需要治疗的疾病而想终止服务时可能需要它们。
临床交谈与实验室发现
由于患者的动机是欺骗医疗团队,患者可能不会承认他们参与模仿症状或诱发疾病。对于患者假装体征或自己诱发的真正疾病的特异性表现,不规律的诊断试验结果可能是医生证明该疾病是假装疾病的最确凿证据。可以用于做作性障碍诊断证据的结果包括以下几方面:[23]Wallach J. Laboratory diagnosis of factitious disorders. Arch Intern Med. 1994;154:1690-1696.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8042885?tool=bestpractice.com
患者为了在血液或伤口上引起感染而注射唾液或粪便时,培养物(例如血液或伤口拭子)可能含多种微生物或非典型病原体。
通过注射外源性胰岛素自己诱导的低血糖病例中,C-肽较低。在历史上,胰岛素抗体对猪或牛胰岛素诱导的低血糖有用。现在主要使用人胰岛素,因此这些现在变得不太有用。还有自发地产生抗体的病例,这使得结果的解读复杂化。
如果患者服用口服降血糖药物以引起低血糖,则尿液中可能会出现磺脲(例如格列本脲)。需要良好的化验。除磺脲引起的低血糖之外,还报告了美格列奈(瑞格列奈)引起的人为低血糖。
如果患者摄取利尿剂以引起电解质异常,则尿钾会升高。
如果患者在尿液中加入外源性蛋白(例如蛋白)以假装蛋白尿,则尿液中的蛋白质会变化很大。
当患者摄取甲状腺激素以模仿甲状腺功能亢进症时,血清甲状腺球蛋白会降低。
一般来说,强烈怀疑做作性疾病时,应避免有创性和昂贵的诊断试验,除非为了确立诊断或患者安全而绝对有必要。尚无广泛适用于确定或排除做作性疾病的诊断试验,只有用于特异性临床表现的试验。