父母注意到的足外观和位置的差异往往是正常生理生长变异。父母担忧以及积极寻求医学建议的原因在于:一方面,不了解下肢正常生长和发育,另一方面希望子女的肢体拥有正常的力线。准确诊断扭转问题需理解就诊原因、认真对待父母的担忧、了解问题的详细病史、进行筛查以排除病理学原因,并测量旋转的严重性。除非怀疑有病理情况,否则很少使用放射影像学评估。
病史
评估:先确定就诊原因,让父母描述此畸形及其担忧、期望和目标。家人可能描述的是角度畸形而不是扭转问题。他们可能认为其子女的异常可能会持久存在或随年龄增长导致长期残疾,或者他们可能希望使用支具或特殊鞋子来治疗此问题。医生应尝试了解父母的担忧。应询问初次发现此问题的时间、不对称性、这段时间内的变化、加重因素、任何既往治疗以及家族史或遗传疾病(例如,抗维生素 D 佝偻病、软骨发育不全、黏多糖病或骨发育不良)家族史。新生儿足外翻通常是由于髋关节的侧向旋转挛缩,胫骨内旋 (MTT) 通常在幼儿期出现,股骨内旋 (MFT) 通常在 3 到 6 岁时出现。应询问父母关于儿童的坐姿和睡眠习惯。MTT 通常与坐在足上有关,而 MFT 与 W 形坐姿有关。应取得完整的母体妊娠、出生和发育史资料。应确定其标准成长里程碑(坐、行走、说话等)。婴儿通常在 8 个月时能坐,到 12 到 18 个月时能独立行走。到 7 岁时形成成熟的或成人的行走模式。新发或最近恶化的疼痛、跌落、绊倒、行走延迟、行走时容易疲惫以及跛行可能提示有潜在疾病。
恶性力线异常综合征一般见于膝关节疼痛或行走不稳的大年龄儿童。
婴儿布朗特病一般见于 18 个月以上具有内翻成角和胫骨内旋的幼儿。一般存在肥胖(超过该年龄 95% 百分位数)。可能发现提早步行(在 1 岁之前)。布朗特病的家族史可能为阳性。在青少年布朗特病中,一般受影响的是黑人儿童。常常存在肥胖,可能出现内侧膝关节疼痛。
马蹄足一般在出生时即被发现。旋转足一般在出生时发现,或者为医源性,在跖骨内收和内翻足的治疗后出现。
体格检查
应在关注旋转问题之前进行常规肌肉骨骼筛查。即使父母的担忧微不足道,也应对每个儿童按照全国肢障儿童协会介绍的 18 步检查法进行检查。[46]The Easter Seal Society. The Easter Seal guide to children's orthopaedics: prevention, screening and problem solving. 2008 (originally published 1982). http://www.global-help.org (last accessed 13 March 2016).http://www.global-help.org/publications/books/help_eastersealorthopaedics.pdf此标准体格检查评估每个关节的步态、协调、平衡、肌张力、静态畸形和/或肌肉挛缩;其他骨骼畸形;以及关节松弛。应检查绊倒、跌落和穿鞋问题。髋发育异常、或与脑瘫相关的轻度双侧瘫痪或偏瘫可能表现为扭转问题。诉有膝部、髋关节或腹股沟疼痛;步态异常;髋关节运动范围不对称的任何大龄儿童或青少年应考虑股骨头骨骺滑脱症。在任何出现跛行、髋关节或腹股沟疼痛或者髋关节运动范围不对称的儿童中,可能还要考虑是否为股骨头缺血性坏死。
确诊扭转畸形的关键是确定并记录使用膝、踝、足部的解剖学标志的旋转曲线。[1]Staheli LT. Rotational problems in children. Instr Course Lect. 1994;43:199-209.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9097150?tool=bestpractice.com[2]Staheli LT, Corbett M, Wyss C, et al. Lower-extremity rotational problems in children: normal values to guide management. J Bone Joint Surg Am. 1985;67:39-47.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3968103?tool=bestpractice.com[47]Delgado ED, Schoenecker PL, Rich MM, et al. Treatment of severe torsional malalignment syndrome. J Pediatr Orthop. 1996;16:484-488.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8784702?tool=bestpractice.com旋转曲线包括以下测量项:
步态中的足行进角度
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 在观察小孩步行时评估足行进角度 (FPA)。FPA 由一条沿步行方向的线和一条从足纵向轴起始的线形成。FPA 综合了股骨、胫骨和足的扭转排列。足内翻以负数表示,而足外翻以正数表示来自华盛顿州西雅图儿童医院和地区医疗中心医学博士 Lynn T. Staheli 的收藏 [Citation ends].
髋关节旋转的弧度(髋关节内外旋转)
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 患者俯卧,膝关节弯曲 90°时评估髋关节在伸展状态下的内外旋转由医学博士 Tamir Bloom 提供 [Citation ends].
腿足角度
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: A、B:通过测量腿和足纵向轴之间的夹角来评估俯卧姿势的腿-足轴。C:应对足底形状进行前足内收和内收异常(例如跖骨内收)评估。正常足的足跟平分线(经足后段和前足中线轴画出)通过第二趾蹼间隙。足外侧缘通常是直的由医学博士 Lynn T. Staheli 提供 [Citation ends].
经踝轴:评估呈现的胫骨扭转量;该轴是由股骨外侧髁到股骨内侧髁的直线与外踝到内踝的第二条线所形成的夹角。
足跟平分线。
应将临床值与公布的参考值相比,根据体检结果确定相关性。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 儿童髋关节旋转正常范围及发育。绿色:正常范围,均值± 2 倍标准差由医学博士 Lynn T. Staheli 提供 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 儿童足行进角度正常范围及发育。绿色:正常范围,均值± 2 倍标准差由医学博士 Lynn T. Staheli 提供 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 儿童腿足夹角正常范围及发育。绿色:正常范围,均值± 2 倍标准差由医学博士 Lynn T. Staheli 提供 [Citation ends].
胫骨扭转的解剖学定义不准确,临床评估的最佳方法还有争论。胫骨扭转最好通过腿足角度、经踝轴 (TMA) 和第二趾检查来评估。[1]Staheli LT. Rotational problems in children. Instr Course Lect. 1994;43:199-209.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9097150?tool=bestpractice.com[25]Davids JR, Davis RB. Tibial torsion: significance and measurement. Gait Posture. 2007;26:169-171.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17544274?tool=bestpractice.com[48]Lincoln TL, Suen PW. Common rotational variations in children. J Am Acad Orthop Surg. 2003;11:312-320.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14565753?tool=bestpractice.com在患有足部畸形的儿童中,TMA 可能比腿足角度和第二趾检查更准确。[49]Lee SH, Chung CY, Park MS, et al. Tibial torsion in cerebral palsy: validity and reliability of measurement. Clin Orthop Relat Res. 2009;467:2098-2104.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19159112?tool=bestpractice.com用于测量胫骨扭转的另一技术是足印方法。[50]Hazlewood ME, Simmons AN, Johnson WT, et al. The Footprint method to assess transmalleolar axis. Gait Posture. 2007;25:597-603.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16904892?tool=bestpractice.com在患者坐着时,在精确放置的横格纸上跟踪足印。然后,绘制一条连接 2 个足踝的直线。踝与纸上任何直线之间的角度用于确定 TMA。
股骨前倾通过俯卧姿势比较髋关节的内外旋转,以及对最大转子突出点的触诊进行评估。[51]Ruwe PA, Gage JR, Ozonoff MB, et al. Clinical determination of femoral anteversion: a comparison with established techniques. J Bone Joint Surg Am. 1992;74:820-830.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1634572?tool=bestpractice.com[52]Davids JR, Benfanti P, Blackhurst DW, et al. Assessment of femoral anteversion in children with cerebral palsy: accuracy of the trochanteric prominence angle test. J Pediatr Orthop. 2002;22:173-178.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11856924?tool=bestpractice.com[53]Chung CY, Lee KM, Park MS, et al. Validity and reliability of measuring femoral anteversion and neck-shaft angle in patients with cerebral palsy. J Bone Joint Surg Am. 2010;92:1195-1205.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20439666?tool=bestpractice.com对髋关节旋转的俯卧测量比仰卧测量更准确,因为骨盆得到稳定。
成角畸形通常与旋转畸形并存,应通过测量髁间或经踝的距离来予以评估。随后可以将这些测量(包括旋转曲线)与公布的参考值相比较。[2]Staheli LT, Corbett M, Wyss C, et al. Lower-extremity rotational problems in children: normal values to guide management. J Bone Joint Surg Am. 1985;67:39-47.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3968103?tool=bestpractice.com[54]Greene WB. Genu varum and genu valgum in children: differential diagnosis and guidelines for evaluation. Compr Ther. 1996;22:22-29.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8654021?tool=bestpractice.com
医生办公室进行的临床检查有局限性,因为其主要基于对下肢的静态评估,而功能活动(例如,行走)是动态的。[55]Perry J, Hoffer MM, Giovan P, et al. Gait analysis of the triceps surae in cerebral palsy: a preoperative and postoperative clinical and electromyographic study. J Bone Joint Surg Am. 1974;56:511-520.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/4822513?tool=bestpractice.com此外,由于过度的关节松弛、关节挛缩和肌肉痉挛,以及存在扭转畸形以及成角畸形时,扭转测量对畸形的评估可能不准确。[2]Staheli LT, Corbett M, Wyss C, et al. Lower-extremity rotational problems in children: normal values to guide management. J Bone Joint Surg Am. 1985;67:39-47.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3968103?tool=bestpractice.com[56]Shtarker H, Volpin G, Stolero J, et al. Correction of combined angular and rotational deformities by the Ilizarov method. Clin Orthop Relat Res. 2002;(402):184-195.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12218483?tool=bestpractice.com[57]Jakob RP, Haertel M, Stussi E. Tibial torsion calculated by computerised tomography and compared to other methods of measurement. J Bone Joint Surg Br. 1980;62-B:238-242.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7364840?tool=bestpractice.com[58]Paley D, Tetsworth K. Mechanical axis deviation of the lower limbs: preoperative planning of uniapical angular deformities of the tibia or femur. Clin Orthop Relat Res. 1992;(280):48-64.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1611764?tool=bestpractice.com
神经肌肉疾病是通过神经学检查(包括原始反射、姿势反应和保护性反应以及运动张力的测验)来确定的。异常运动模式有助于识别具有潜在神经肌肉疾病的儿童。许多疾病累及多个骨骼系统;检查不应关注一个身体部分。
恶性力线异常综合征可能存在髌骨指向内侧(“偏向的髌骨”)。可能存在 W 坐位,可能会增大 Q 角度(从髂前上棘到膝关节骨中心绘制的线与膝关节骨中心到胫骨结节的线形成的角度)。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: W 形坐姿儿童照片由医学博士 Tamir Bloom 提供 [Citation ends].
在股骨头骨骺滑脱症中,青少年可能存在足外翻或髋关节活动范围不对称。
足外侧缘凸起提示前足内收畸形,见于伴有足跟平分线往外侧延伸至第二指蹼间隙及踝关节活动范围正常的跖骨内收中。更常见于左侧,以及在出生后一年内更常见。
在足外翻中可见平底足。平底足通常无痛且在检查时没有触痛。抬足时或者被动背屈第一跖趾关节时的足弓弧度可用于评估柔韧性。后足随着脚踝跖曲反转(站在球形足上)。
在婴儿布朗特病中,遮盖检查可能为阳性。[59]Davids JR, Blackhurst DW, Allen BL Jr. Clinical evaluation of bowed legs in children. J Pediatr Orthop B. 2000;9:278-284.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11143472?tool=bestpractice.com这是对小腿近端或腿下部力线相对于大腿或腿上部力线的定性评估。中性或内翻力线被视为检查结果阳性。[59]Davids JR, Blackhurst DW, Allen BL Jr. Clinical evaluation of bowed legs in children. J Pediatr Orthop B. 2000;9:278-284.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11143472?tool=bestpractice.com在青少年和婴儿布朗特病中,可能存在膝外摆。
在旋转足中,后足外翻,中足外展而前足内收。
在马蹄足中,可能出现足踝背屈受限的马蹄足。
放射影像学评估
在对大多数扭转问题的初始评估中,无需进行此操作。放射影像学技术并不优于临床评估。[51]Ruwe PA, Gage JR, Ozonoff MB, et al. Clinical determination of femoral anteversion: a comparison with established techniques. J Bone Joint Surg Am. 1992;74:820-830.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1634572?tool=bestpractice.com如果怀疑髋关节病理情况(例如,股骨头骨骺滑脱症、髋发育异常),应该获得骨盆前后位和蛙式侧位影像。8 岁以上儿童最近发生步态改变以及膝部或髋关节疼痛时,应要求拍摄水平侧位片。足部 X 光片有助于诊断马蹄足、旋转足、先天性垂直距骨和拇外翻。
对于恶性力线异常综合征,标准放射影像学前后位、侧位和 Merchant 视图用于评估高位髌骨、髌骨半脱位或脱位以及滑车形态。
在布朗特病中,内侧骨骺线可能显示内侧胫骨骨骺不规则和异常倾斜。此生长板的干骺端部分可能显示不规则的喙状物。[60]Langenskiöld A. Tibia vara: a critical review. Clin Orthop Relat Res. 1989;(246):195-207.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2670387?tool=bestpractice.com[61]Langenskioeld A, Riska EB. Tibia vara (osteochondrosis deformans tibiae): a survey of seventy-one cases. J Bone Joint Surg Am. 1964;46:1405-1420.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14213402?tool=bestpractice.com遮盖测试阳性、具有不对称畸形以及弯曲或严重畸形家族病史的 18 个月以上儿童,适用站立前后位 X 光对下肢(包括髋关节和脚踝)进行成像,成像时下肢旋转以便膝关节(不是足)直线向前对齐。
对于股骨头骨骺滑脱症,受影响的一侧骺板拓宽且骨骺似乎端变短,在前后位骨盆和侧位髋关节 X 光片中,干骺端可能边界不清。
在旋转足中,足的站立前后位和侧位 X 光片可确认诊断。前后位片可发现足的 Z 外形(中跗关节内收以及跖骨内收)。在侧位 X 光片中通常存在距骨的跖屈。
其他检查
三维计算机断层扫描 (CT)、磁共振成像 (MRI) 和超声都能准确而精准地测量扭转力线。[62]Murphy SB, Simon SR, Kijewski PK, et al. Femoral anteversion. J Bone Joint Surg Am. 1987;69:1169-1176.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3667647?tool=bestpractice.com[63]Hudson D, Royer T, Richards J. Ultrasound measurements of torsions in the tibia and femur. J Bone Joint Surg Am. 2006;88:138-143.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16391259?tool=bestpractice.com[64]Schneider B, Laubenberger J, Jemlich S, et al. Measurement of femoral antetorsion and tibial torsion by magnetic resonance imaging. Br J Radiol. 1997;70:575-579.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9227249?tool=bestpractice.com对旋转曲线的 CT(“标尺”扫描)评估可用于测量年龄较大儿童的严重或复杂的扭转畸形,例如恶性力线异常综合征。[57]Jakob RP, Haertel M, Stussi E. Tibial torsion calculated by computerised tomography and compared to other methods of measurement. J Bone Joint Surg Br. 1980;62-B:238-242.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7364840?tool=bestpractice.com[65]Bruce WD, Stevens PM. Surgical correction of miserable malalignment syndrome. J Pediatr Orthop. 2004;24:392-396.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15205621?tool=bestpractice.com[66]Stevens PM, Anderson D. Correction of anteversion in skeletally immature patients: percutaneous osteotomy and transtrochanteric intramedullary rod. J Pediatr Orthop. 2008;28:277-283.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18362790?tool=bestpractice.com
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 可以使用计算机断层扫描 (CT) 行评估严重的扭转畸形,方法是测量近端和远端近关节区 CT 断面上的水平轴之间的夹角© 1980 J Bone Joint Surg Br.转载自:J Bone Joint Surg Br.1980;62-B:238-242,经许可使用 [Citation ends].定量步态分析可能提供关于动态力线和活动范围的信息。用于评估神经肌肉疾病中的步态异常,以制定手术决策。