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病因学

气管和食管起源于同一段前肠，初期为同一个管道，随后分离形成两个独立的气管导管。气管在原始气管管道的尾端具有原始肺芽。分离发生在妊娠的第 4 周。正常分离失败就会导致各种缺陷，包括闭锁和瘘形成。目前，有三个主要理论能够解释呼吸和消化前肠如何起源于单一祖肠并分离形成，或许能够获得 OA 和 TOF 形态学起源的相关信息。[6]虽然没有发育中的胚胎的实时成像就无法证明这些理论，但有证据表明，彼此独立的呼吸道和食管前肠确实是由同一前肠分隔形成。[7]

OA/TOF 通常作为孤立缺陷发生，且双胎共同患病率较低，因此，过去的研究人员断定该病症主要是非遗传性疾病。然而，由于在多达 50% 的病例中，OA/TOF 与其他先天性异常具有关联，这种器官形成失败可能继发于单基因突变或染色体异常。可疑的基因包括 Shh（一个重要的发育基因）或其他参与呼吸道发育的基因。[8] 其他基因包括FOX基因家族，SOX基因家族，和GLI2。

病理生理学

食管闭锁形成后，婴儿无法吞咽任何液体，包括他/她自己的分泌物。在食管闭锁被修复或可经前腹壁连接胃部之前，或是出现连接气道和消化道的瘘管之前，婴儿将无法饮水。对于 C 型病例，气道和食管相连会导致 X 线片上胃部和小肠之间形成气胀。在一些罕见病例中，还伴有肠道闭锁，这可导致胃部过度膨胀并破裂。胃内容物也可以通过瘘管反流并造成误吸，导致化学性和细菌性肺炎。[9]

食管的活动性也经常受到影响，末端的蠕动最紊乱。

食管下括约肌的静息压下降可导致胃食管反流病的发病率增加。研究人员已确定，这种运动障碍与肠道神经系统的发育不良或功能障碍有关，该神经系统形成了整个人体肠道常见的两个自主神经丛。[10][11]

分类

大体分类：新生儿和儿童的手术，1954[1]

A型

  • 完全闭锁（4%~7%）

B型

  • 远端闭锁的近端瘘(1%)

C型

  • 近端闭锁伴远端瘘（85%~90%）

D型

  • 近端和远端瘘（3%）

E型

  • H型瘘（2%~3%)

  • 气管食管瘘不伴食管闭锁 气管食管瘘/食管闭锁类型的大体分类[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 气管食管瘘/食管闭锁类型的大体分类由 BMJ Knowledge Centre 编制 [Citation ends].

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