BMJ Best Practice

诊断步骤

诊断是建立在临床怀疑。 一般，新生儿表现为喂养困难或者呼吸窘迫。 无法通过鼻胃管往往是最先提示食管闭锁。 随着产前的超声越来越普遍和灵敏，越来越多的畸形在子宫中就被发现了。

产前诊断

胃泡小或不显示以及羊水过多对预测食管闭锁的敏感性为 56%。如果已确诊羊水过多，推荐进行胎儿 MRI 检查，以确认诊断和确定其他先天性异常。所有羊水过多母亲分娩的婴儿都需要在出生时置入鼻胃管。OA 的产前诊出率范围为约 16%-37%。[2][14][15]A 型 OA 的检出率较高；一项基于人群的研究显示，82.2% 的这类患者在产前进行诊断，而在 C 型 OA 患者中，检出率仅为 17.9%。[14]

临床评估

那些出生前未诊断出来的婴儿出生后可能完全无症状，或可能出现不同程度的呼吸窘迫，例如呼吸困难、咳嗽、窒息和发绀。最先提示食管闭锁的线索可能就是喂养困难。婴儿往往会产生过多的黏液，需要经常进行抽吸。最隐匿的类型是 E（H 型），这种类型难以诊断，并且即使进行多次检查也可能被遗漏。[5][16][17] 患有这种较为罕见的 H 型瘘的患者可能只有在以后出现吸入性肺炎复发、喂养困难或慢性咳嗽时才会被发现。此外，孕妇羊水过多的病史可能提示胎儿无法吞咽羊水，表明存在堵塞。

OA/TOF 可能形成部分更加广泛的 VACTERL 联合征：脊椎缺损、肛门直肠畸形、心脏缺损、气管食管异常、桡骨和肾脏异常和肢体异常。

出生时的研究

所有羊水过多母亲分娩的婴儿都需要在出生时置入鼻胃管。对于那些产前超声检查怀疑有 OA/TOF 的新生儿，在出生后需要立即行胸部和腹部 X 线平片检查。患者如果有呼吸窘迫或分泌物难以吞咽的证据，或者无法放置鼻胃管，也需要行 X 线检查。X 线检查需要在置有宽口径、硬质鼻胃管的情况下进行。X 线检查结果将会显示盘曲在上食管袋中的鼻胃管，胃肠道内伴或不伴气体。如果使用 Replogle 管，在进行 X 线摄影之前，立即向管中注入 2-3 mL 空气以扩张可能存在的上食管袋可能有用。

只有在H型瘘或者食管闭锁时才需要行钡餐检查，这种情况瘘往往发生在上袋和气管之间。 这非常罕见，所以针对于此的研究经常是没有必要的。

一些外科医师在行手术修复时会进行支气管镜检查，以寻找其他瘘管和其他相关异常。为此目的进行常规支气管镜检查的做法受到广泛争议，并且因地区而异。[18]

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