BMJ Best Practice

皱纹

鉴别诊断

疾病

体征 / 症状

检查

体征/症状

少见、遗传性或获得性结缔组织病特征为弹性纤维退行性病变导致皮肤松弛、下垂。

皮肤下垂、多余和可伸展并且弹性降低。

往往累及内部器官。通常可见肺病，例如肺气肿、肺源性心脏病和右侧心力衰竭。心血管异常包括主动脉瘤和肺动脉多分支狭窄。

检查

临床表现具有差异性。

培养皮肤松弛症真皮成纤维细胞：弹性组织解离活动较健康皮肤增高。

皮肤活检：弹性蛋白数量或形态发生变化并伴弹性纤维特征性碎片，或弹性纤维丧失且可能存在弹性蛋白交联异常。

体征/症状

特征性临床体征包括身材矮小 (＜1.60 m)、皮肤薄、肌萎缩、皮肤起皱和面部老化、硬皮病样外观、皮下脂肪丧失、脱发和甲营养不良。

白内障可发于 20 至 40 岁人群。骨质疏松、糖尿病、肿瘤形成、甲状腺功能亢进、垂体功能失调、动脉硬化、软组织钙化、性腺机能减退症或无性腺症、过早绝经都是该病最常见的特征。

检查

活检：皮肤和皮下组织的组织学检查显示表皮层变薄、表皮突丧失、皮肤纤维化且皮下脂肪被替代为新合成的透明胶原。

体征/症状

罕见的常染色体疾病，特征为光敏感、色素性病变、皮肤过早老化和恶性肿瘤形成，由细胞对紫外线照射出现超敏反应而引发。[44]

检查

活检：早期组织学发现包括皮肤角化过度且基底细胞层黑素增加、表皮突延长与萎缩以及真皮层上部长期炎性浸润。萎缩、皮肤角化、色素沉着过度和毛细血管扩张在后期愈发显著。发现表皮层结构紊乱且具异型性，真皮层可能存在弹性组织变性。

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