BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

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存在的危险因素

关键因素包括女性、肥胖 (BMI≥30)、美洲原住民/西班牙裔、[54] 阳性家族史、进食不足、使用某些药物（例如外源性雌激素、奥曲肽、氯贝丁酯、头孢曲松）、末端回肠疾病、妊娠和糖尿病。

右上腹部或者上腹部疼痛（持续>30 分钟）

持续性疼痛通常强度增加且持续数小时（胆绞痛）

常见消化不良、烧心、肠胃气胀和胀气，但这些不是胆结石疾病的典型特征。

其他诊断因素

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餐后痛

疼痛发作可能在用餐后

右上腹部或上腹部压痛

提示胆囊炎的可能性更大。

罕见 查看所有

恶心

更常伴有急性胆囊炎导致的疼痛。

黄疸

除 Mirizzi 综合征外，罕见于单纯性急性胆囊炎；Mirizzi 综合征是一种罕见并发症，即胆结石在胆囊管中或胆囊颈部嵌顿所致，挤压胆总管或肝总管，引起梗阻和黄疸。黄疸主要发生于胆总管结石病患者，是胆管炎的特征。

危险因素

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年龄增长

胆固醇发生率在 40 岁后明显上升，在老年人中可能升高 4-10 倍，在 70-79 岁达到峰值。[2][14] 年龄与胆固醇分泌和饱和度增加呈正相关；但在高龄人群发现的结石类型往往是色素型。

女性

女性胆结石的发病率比男性高 2-3 倍。[21] 这可能是由于进入胆汁的胆固醇分泌增加。

拉丁美洲和美国土著人

在美国，这些人群中胆结石的患病率最高，在＞50 岁的人群中，男性患病率达 50%，女性达 70%。[4][22][23]

家族史

在一些家族中，胆结石患病率增加。[15] 对同卵双胞胎的研究表明，患胆结石的一致性高于异卵双胞胎。[16]

基因突变

迄今为止，全基因组关联研究表明胆固醇性胆结石疾病有 6 个易感基因：ABCG8 p.D19H（增加胆固醇排泄）；Gilbert 综合征变异型 rs6742078 男性携带者的 UGT1A1（很可能分泌的胆红素色素作为成核剂）；SULT2A1、GCKR 和 CYP7A1（三者都位于胆固醇或胆汁酸代谢涉及的基因当中或附近）；TM4SF4（与肝脏再生和胰腺发育相关的基因，虽然其对胆石病的作用尚不清楚）。[24][25]

怀孕/外源性雌激素

雌激素水平增加会使胆汁胆固醇饱和度升高，从而女性患者更易于形成胆泥和胆结石。[26] 更高水平的孕酮还会引起胆囊运动减弱。

使用外源性雌激素会增加胆结石的风险，这可能是由于进入胆汁的胆固醇分泌增加所致；然而，一项系统评价显示，此风险只与激素替代治疗有关，与口服避孕药无关。[27][28]

肥胖、糖尿病和代谢综合征

肥胖且 BMI 升高＞30；[29][30]糖尿病和胰岛素抵抗；[31] 以及代谢综合征[32] 都会增加形成胆固醇性结石的风险。其假设的发生机制可能是肝脏胆固醇分泌升高、胆盐合成减少、黏蛋白等成核剂增加和/或胆囊动力受损。

非酒精性肝脏疾病

一项系统评价发现，胆石病和非酒精性肝病 (OR 1.55 [95% CI 1.31-1.82]) 之间密切相关；但是其基本机制尚不明确，但二者存在共同的危险因素，包括肥胖、胰岛素抵抗和糖尿病。[33]

长时间的饥饿或者快速体重减轻

长时间空腹会引起胆囊运动减弱和胆汁中的胆固醇分泌增加。由此产生的胆汁过饱和胆汁淤滞会增加胆结石的形成风险。

接受减重手术的患者因为肥胖已有形成结石的风险，而且由于胆固醇动员增强伴随着胆酸分泌下降导致的胆汁胆固醇过饱和，因此其术后发生胆结石的风险进一步增加。减重手术通常导致胆泥形成；大多数结石会消失，但有些则进展成持续存在的胆结石。[34]

全胃肠外营养 (TPN)

全胃肠外营养 (TPN) 通常用于支持伴有显著体重减轻的疾病，这将导致胆囊运动减弱。体重减轻和淤滞会增加胆固醇结石形成的风险。

奥曲肽

这种生长抑素类似物会损害胆囊和小肠运动。所造成的胆汁淤滞和次级胆汁酸产生增加可导致胆固醇性结石的形成。

含肠降血糖素的药物

胰高血糖素样肽-1 类似物可导致胆管和胆囊疾病风险增加。[35]

头孢曲松钠

该药物会在胆汁中形成沉淀物，与色素结石形成相关。

回肠末端疾病或者切除

克罗恩病通常累及回肠末端，且与胆结石风险增加相关。[36] 这是因为胆盐吸收不良引起缺乏，使得胆汁中胆固醇变得过饱和。更重要的一个原因是过量胆盐逃逸至结肠，使得胆红素色素溶解度增加，也增强了它的吸收，然后回到肝脏。胆汁色素过量分泌产生黑色素结石。[37]

血红蛋白病

镰状细胞病和 β 地中海贫血是遗传性溶血性贫血。血红蛋白生成的增加导致胆红素增加，进而导致色素结石形成。此类黑色色素结石发生于年轻的年龄，通常需要做胆囊切除术，特别是在镰状细胞病患者中，因为镰状细胞危象也存在腹痛症状，二者容易混淆。

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低膳食纤维饮食

特定饮食的作用尚不清楚。精制碳水化合物和脂肪（甘油三酯）含量高以及纤维含量少的饮食与胆结石相关。[38][39][40]

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