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病因学

掌腱膜挛缩症是一种进行性纤维组织遗传纤维增生病，通常认为其表现为具有不同外显率的常染色体显性遗传。[1]男性患病率更高可能是因为雄性激素受体在 Dupuytren 结节中有表达。

在双生子中的家族发病及其表现情况表明该病具有遗传基础。同胞复发风险比等于 2.9（95% CI 2.6-3.3）。虽然尚未完全说明涉及的遗传因素，但是，在一个家族中，该基因一直映射至染色体 16q。[1]DNA 微阵列显示，在受累患者中，受 4 个或更多个因子影响，超过 30 个独有基因上调且 6 个独有基因下调。[12]在掌腱膜挛缩症患者中，一种新基因 MafB（肌腱膜纤维肉瘤致癌同源基因 B）在患者中过表达，但是在正常筋膜中未有表达。[12]

在从患病组织获取的纤维母细胞中显示有大量线粒体，在 90% 的受累患者中均发现存在 16S 核糖体 RNA 的线粒体缺陷，对照组患者中无任何发现。[13]因此，在某些家族中，线粒体可能具有重要意义，而在其他家族中，染色体缺陷可能更重要。

其他致病因素还涉及许多生长因子、免疫介导因子和自由基，很可能是激发因素触发了这些介导因子，刺激肌成纤维细胞增生。[14]

糖尿病与掌腱膜挛缩症具有较强的相关性。[15][16][17]糖尿病患者中该病的患病率在 3%-33% 之间，并且糖尿病患病时间越长，患病率越高。目前认为糖尿病会造成微血管变化，引起局部组织的缺氧损伤（包括掌腱膜挛缩症）。糖尿病患者往往是该病的轻度患者且进展缓慢。

每周过量饮酒也有可能患上掌腱膜挛缩症。[18]然而，应注意大多数该病患者都不是酗酒者，并且并非所有研究均发现其有重大关联。[19][18]虽然已知与吸烟有关的微血管变化以及一氧化碳对线粒体细胞色素 C（由线粒体在促凋亡的刺激物作用下发生反应而释放）的影响都可能起到作用，但是吸烟增加该病风险的原因尚不明确。

Dupuytren 本人最初提出病因为外伤。从首次将外伤与该病相关的病例报道起，该关联性的强度就一直存有争议。重体力活动致病的原因尚不明确，必须进行进一步研究以控制吸烟和酗酒因素。

一直有癫痫与掌腱膜挛缩症有关的报告。当停用抗惊厥药期间，有研究称存在掌腱索和增厚的指节垫消退等发现，不过最近的大队列研究未发现癫痫或癫痫药物治疗与该病症有关。癫痫似乎不具有引发该病的风险，但抗惊厥药（例如，苯妥英和卡马西平）可能触发该病。[20]

病理生理学

目前已提出多个掌腱膜挛缩症的潜在病理生理机制假设。糖尿病、外伤或其他病因所导致的局部缺血被认为会产生黄嘌呤氧化酶自由基，该自由基可能会损伤血管周结缔组织，并引发周围纤维母细胞的修复反应或触发肌成纤维细胞。纤维母细胞生长因子 (FGF)、血小板衍生的生长因子 (PDGF) 和转化生长因子-β (TGF-b) 可能促进肌成纤维细胞过量生成，导致形成结节和挛缩。在掌腱膜挛缩症中也一直有此表现，不同类型胶原蛋白的比例已改变，1 类胶原蛋白已更替为 3 类胶原蛋白，与伤愈增生阶段相似。

分类

纤维组织畸形和挛缩的特性[2]

基于纤维组织畸形和挛缩表现特性可将掌腱膜挛缩症划分为三个等级。

  • 1 级：掌腱膜中有增厚的小结节和束带，可能发展成皮肤紧缩、起皱或凹陷。

  • 2 级：腱鞘带，伴受累手指伸展受限。

  • 3 级：表现为屈曲挛缩。需做手术的小指屈曲挛缩的术前照片[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 需做手术的小指屈曲挛缩的术前照片由 Dr C.M.Rodner 提供；授权使用 [Citation ends].需做手术的小指屈曲挛缩的术前照片[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 需做手术的小指屈曲挛缩的术前照片由 Dr C.M.Rodner 提供；授权使用 [Citation ends].

存在小结节和挛缩角度[3]

基于小结节表现和挛缩严重程度可将掌腱膜挛缩症划分为 7 个分期。

  • 0 期：无挛缩

  • N 期：无挛缩，可触及小结节

  • N/1 期：0°-5° 挛缩，可触及小结节

  • 1 期：6°-45° 挛缩

  • 2 期：46°-90° 挛缩

  • 3 期：91°-135° 挛缩

  • 4 期：135° 以上挛缩

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