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病因学

关于血管瘤的病因知之甚少。目前，研究人员已提出了内在和外在机制。关于血管瘤前体细胞的起源存在许多争议。

病理生理学

婴幼儿血管瘤可能起源于胚胎中胚层，周细胞或内皮前体细胞，或局部血管母细胞。

根据内源性理论，婴幼儿血管瘤起源于血管生成（通过该过程，新血管得以生成）。

外源性理论指出，外部环境因素提供了有利于婴幼儿血管瘤发生的环境。已提出的刺激因素包括缺氧、局部生长因子、细胞因子和雌激素。血管瘤的发生可能是血管生成或血管再生的结果，通过血管生成或血管再生，在原有血管的基础上生发出新的血管。

在内源性理论和外源性理论中，婴幼儿血管瘤的前体细胞均来源于胚胎。[14][20] 在婴幼儿血管瘤中已经发现几个特征性的细胞胎盘标志物。这种前体细胞是否是异位的胎盘血管母细胞仍存在争议；然而，婴幼儿血管瘤的分子遗传学研究认为此类血管瘤的前体细胞起源于胚胎。来源于男婴的血管瘤内皮细胞 (HECs) 含 XY 染色体，其 HECs 遗传多态性与男婴相符，与其母不符。因此，如果前体细胞起源于胚胎，它可以向胎盘表型发育。[21][22]

分类

婴幼儿血管瘤在2014年4月更新版国际脉管异常研究学会的分类中被归类为血管肿瘤。International Society for the Study of Vascular Anomalies: classification for vascular anomalies 这类结构的肿瘤有生长和内皮细胞增殖的特点。根据国际血管异常研究学会分类的婴幼儿血管瘤实例[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 根据国际血管异常研究学会分类的婴幼儿血管瘤实例国际血管异常研究协会；获准使用 [Citation ends].

临床分类[4][5]

浅表型

  • 浅表型血管瘤是血管瘤最常见的类型，占总数的 43%；位于真皮浅层，其特点是在生长期呈鲜红色。

深部

  • 深层血管瘤占血管瘤总数的 16%，位于真皮深层和皮下组织，可在生命后期生长成蓝色结节。

混合型（浅表型和深层）

  • 混合型血管瘤占血管瘤总数的 41%，表现为深层的蓝色结节上覆鲜红斑块。

形态学分类[6][7]

局部

  • 局限性血管瘤起源于单个病灶，常呈圆形或椭圆形。

节段型

  • 似乎起源广泛；可能与潜在的异常相关，如PHACES综合征（后颅窝畸形、血管瘤、动脉异常、主动脉缩窄和心脏缺陷、眼异常，以及胸锁或脐上异常）或LUMBAR综合征（婴幼儿下半躯体血管瘤及其他皮肤缺损、泌尿生殖系统异常和溃疡、脊髓病、骨性畸形、肛门直肠畸形和动脉异常，以及肾脏异常）。[1]

未分类型

  • 此类血管瘤特征不清，不符合局限型或节段型分类。

临床变异型和特殊注意事项

节段型血管瘤可能与潜在的异常相关。节段型颈面部血管瘤可能与大脑、脑血管、眼睛、胸骨和（或）主动脉的结构异常有关。这种神经皮肤疾病被称为 PHACE(S) 综合征，是后颅窝畸形、血管瘤、血管病变、心脏异常/主动脉缩窄、眼睛异常和胸骨裂隙或脐上囊肿的英文首字母缩写。[8] 患有节段型面颈部血管瘤的婴幼儿需要接受眼科检查、超声心动图检查，还可能需要接受中枢神经系统影像学检查。

胡须血管瘤：位于脸下部和颈部的血管瘤，与喉血管瘤有关。[1] 进行性喘鸣是一种令人担忧的体征。对于胡须分布区域患血管瘤的婴儿，应转诊给耳鼻喉科医生，以进行进一步的评估和可能的内窥镜检查。[1]

腰骶部血管瘤：血管瘤位于腰骶部可能提示椎管闭合不全。其他相关畸形，包括脊髓栓系、肾脏和骨骼异常。磁共振成像 (MRI) 是关键检查。[1][9][10] 节段型会阴部血管瘤应警惕LUMBAR综合征，指婴幼儿下半躯体血管瘤及其他皮肤缺损、泌尿生殖系统异常和溃疡、脊髓病、骨性畸形、肛门直肠畸形和动脉异常，以及肾脏异常。[1]

婴幼儿多发性血管瘤（以前称为新生儿弥漫性血管瘤）：具有多处皮肤血管瘤的婴儿可能患有多个内脏器官的血管瘤。[11] 一项前瞻性研究显示，16%的血管瘤个数≥5的婴幼儿血管瘤患儿合并肝血管瘤。[12] 建议对这部分患儿进行全面体检。肝大可能提示为临床严重肝血管瘤，应通过超声评估。心脏检查异常可能提示高输出量性心力衰竭。

在某些位置的血管瘤可会引起显著的外观或功能并发症。眶周血管瘤可能会导致眼部并发症。在鼻尖或耳部的血管瘤可能引起软骨破坏和永久性毁容。唇部血管瘤可使嘴的正常轮廓变得扭曲。[13] 生殖器和会阴血管瘤更容易发生溃疡，导致相关的并发症。 斑块型颈面部溃疡性血管瘤（胡须部位分布）[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 斑块型颈面部溃疡性血管瘤（胡须部位分布）由Carla T. Lane，MD，PhD提供；获准使用 [Citation ends].

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