BMJ Best Practice

筛查

由于存在常染色体显性遗传的可能性，直系亲属应当通过超声心动图进行筛查。基因检测不是常规检测，但是 Carney 综合征患者可能有 PRKAR1α 基因突变。因为此病是常染色体显性遗传模式，所以一级亲属有患心脏黏液瘤的风险。可以为他们提供基因检测，以便能够定期开展密切的超声心动图随访。

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