诊断步骤
高胆固醇血症的患者可能是在常规血液检查时被偶然诊断的，并无相关临床症状。
病史
大多数情况下，临床医生面对的是长期血脂异常导致的后果。因此进行血管疾病的系统评价是很明智的，应侧重于冠状动脉病变、脑血管疾病和外周动脉疾病的症状，例如胸痛、呼吸短促、无力、言语障碍或跛行。详细询问一级亲属中早发型冠心病和血脂异常的家族史以及患者此阶段的运动、饮食情况也有助于诊断。
体格检查
检查患者是否存在高胆固醇血症的直接体征，例如眼睑黄斑瘤、角膜弓（45 岁前出现）和黄色瘤。跟腱、肘关节和膝关节肌腱以及掌指关节部位的腱黄色瘤是杂合型和纯合型家族性高胆固醇血症的特征。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 使用富含植物固醇的人造奶油治疗的患者的血管外脂质沉积导致的黄斑瘤（箭头）Vergès B, Athias A, Petit JM, et al. Extravascular lipid deposit (xanthelasma) induced by a plant sterol-enriched margarine. BMJ Case Reports. 2009; doi:10.1136/bcr.10.2008.1108 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 跟腱部位黄色瘤马里兰大学医学中心，预防心脏病学中心 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 掌指关节的黄色瘤马里兰大学医学中心，预防心脏病学中心 [Citation ends].
手掌或皮肤黄色瘤可能见于家族性高胆固醇血症的纯合子患者。
躯干、背部、肘部、臀部、膝部、手脚部的突起的黄色瘤可能在甘油三酯严重升高的患者中出现。
掌部和结节黄色瘤见于β脂蛋白异常血症的患者。
也可能出现血管疾病的证据，例如颈静脉怒张、肺部听诊双肺底湿啰音（心衰），偏瘫（卒中），或脉搏减弱（外周动脉疾病）。
检查
通常地，血脂是在空腹状态下检测的。具体包括总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白 (HDL) 和估算的低密度脂蛋白 (LDL)。非 HDL 胆固醇被定义为总胆固醇减去 HDL 胆固醇的部分，是促粥样硬化脂蛋白所携带的胆固醇标志物，包括：极低密度脂蛋白和残粒、中间密度脂蛋白、LDL、脂蛋白 (a) [Lp(a)] 。[22][23]非 HDL 胆固醇以及总胆固醇、HDL 胆固醇和载脂蛋白 B 和 A-I，可以在非空腹状态进行检测。然而，有证据表明，如果甘油三酯水平<10.3 mmol/L (<400 mg/dL)，甚至可以在非空腹状态下准确估算 LDL，尤其当旧的 Friedewald 估算法更新为精度更高的现代方法（Martin-Hopkins 方法）时。[24] 极高的血脂水平可能会使血浆呈乳白色。常规促甲状腺激素检测可排除大多数的甲状腺功能减退病例。病史和查体结果可能提示需要进行其他检查以确定是否存在高胆固醇血症的并发症。这些检查可能包括肌酐水平、空腹血糖、糖化血红蛋白、尿液分析、心电图、超声心动图、心脏负荷试验、心脏计算机断层扫描（以评估冠脉钙化评分或管腔阻塞情况）、心脏导管术和血管检查（例如多普勒检查或踝肱指数）。
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