BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

常见 查看所有

存在的危险因素

关键的危险因素包括超重、2型糖尿病、甲状腺功能减退、胆汁淤积性肝病。

一级亲属早发型冠心病或血脂异常的家族史

鉴于高胆固醇血症缺乏早期症状和体征，获取详尽的家族史很关键。显著的家族史（例如，早发型冠心病 [例如，男性一级亲属 55 岁以下发病，女性一级亲属 65 岁以下发病]）提示原发性高胆固醇血症。

心血管疾病史

大多数高胆固醇血症的患者直到早期心血管病出现症状时才得以诊断。

在出现心绞痛、心肌梗死、卒中和外周血管疾病的患者中评估血脂谱很有必要。

饱和脂肪和反式脂肪酸的摄入量

以久坐为主的生活方式和过量摄入饱和脂肪和反式脂肪酸的饮食习惯。

超重（尤其是腹型肥胖）

体质指数>25 kg/m²，白人和黑人男性腰围>94 cm，白人和黑人女性腰围>80 cm，亚洲男性腰围>90 cm，亚洲女性腰围>80 cm，都与各种血脂代谢的不利改变有关。[16][25]

黄斑瘤

黄色斑块最常见于眼睑内眦部位。使用富含植物固醇的人造奶油治疗的患者的血管外脂质沉积导致的黄斑瘤（箭头）[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 使用富含植物固醇的人造奶油治疗的患者的血管外脂质沉积导致的黄斑瘤（箭头）Vergès B, Athias A, Petit JM, et al. Extravascular lipid deposit (xanthelasma) induced by a plant sterol-enriched margarine. BMJ Case Reports. 2009; doi:10.1136/bcr.10.2008.1108 [Citation ends].

一半的这种病变与血脂水平升高有关[26]

有一些与脂蛋白构成或结构改变有关，例如高密度脂蛋白胆固醇水平降低。

常见于 II型和IV型高脂血症的患者。

罕见 查看所有

腱性黄色瘤

与肌腱或韧带关系密切的缓慢增大的皮下结节。

手、足和跟腱的伸肌腱是最常见的位置。 通常这些部位曾经发生过创伤。掌指关节的黄色瘤[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 掌指关节的黄色瘤马里兰大学医学中心，预防心脏病学中心 [Citation ends].跟腱部位黄色瘤[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 跟腱部位黄色瘤马里兰大学医学中心，预防心脏病学中心 [Citation ends].

与严重的高胆固醇血症及低密度脂蛋白 (LDL) 胆固醇水平升高（家族性高胆固醇血症）有关。与某些继发性高脂血症（例如胆汁淤积）也有关。

其他诊断因素

罕见 查看所有

45岁前发生角膜弓

角膜边缘出现白色或灰色的不透明的环。

这是胆固醇沉积在角膜基质的玻璃样变性的结果。在有眼部缺陷或家族性高脂血症的患者中常见。

结节性黄色瘤

坚实、无痛、黄红色的结节。

单个的病变合并会发展成多裂片的肿瘤。

通常见于受压的部位，例如膝、肘和臀部的伸肌侧。

与高胆固醇血症和LDL水平升高尤其相关。 与家族性β脂蛋白异常血症和家族性高胆固醇血症有关，在某些继发性高脂血症的患者中也可发生。

危险因素

强 查看所有

胰岛素抵抗和2型糖尿病

极低密度脂蛋白胆固醇 (VLDL-C) 升高引起的且表现为总胆固醇和非高密度脂蛋白胆固醇 (HDL-C) 升高而低密度脂蛋白胆固醇 (LDL-C) 不升高的高胆固醇血症见于混合型血脂异常，与胰岛素抵抗状态有关。[13]

LDL-C水平在胰岛素抵抗是不会增高。 然而，含载脂蛋白B的脂蛋白数量增加。 HDL-C和载脂蛋白A颗粒在胰岛素抵抗状态下减少。 此外，胰岛素抵抗的严重程度和脂蛋白的异常程度之间存在联系：胰岛素抵抗越严重，VLDL甘油三酯的产生越多，清除越少，VLDL颗粒越大，LDL和HDL颗粒越小。[14]

LDL、中间密度脂蛋白和VLDL颗粒的总数在胰岛素抵抗的患者中也会增加。

超重（体质指数>25 kg/m²）

体重增加与LDL-C水平增加有关。 然而当存在腹型肥胖时，增重与多种脂代谢的不利变化有关，与胰岛素抵抗和2型糖尿病时的变化相似。[14][15]包括腰围超过以下指标者：白人和黑人男性 >94 cm，白人和黑人女性 >80 cm，亚洲男性 >90 cm，亚洲女性 >80 cm。[15][16]

体脂的减少可能部分逆转高胆固醇血症和高甘油三酯血症。

甲状腺功能减退

在原发性甲状腺功能减退的患者中的研究发现，56%的患者有单纯高胆固醇血症，另外34%的患者有混合高胆固醇血症和高甘油三酯血症。[20]

在转诊至脂代谢紊乱专科诊所的患者中进行的另一项研究显示，2.8% 的患者存在显性甲状腺功能减退，4.4% 的患者存在亚临床甲状腺功能减退。[21]

脂质异常的严重程度随着甲状腺功能减退严重程度的增加而加重。

正因如此，在血脂异常的患者中评估促甲状腺激素的水平是恰当的。

胆汁淤积性肝病

脂蛋白X（在胆汁淤积时出现的一种异常的LDL）在原发性胆汁性肝硬化和类似的肝脏疾患诱导的高胆固醇血症的发病机制中发挥主要作用。

在这些疾病状态下，血清胆固醇浓度可能超过12.95mmol/L（500mg/dL），并且可能出现例如黄色瘤的体征。

弱 查看所有

吸烟

每天吸2包烟的患者HDL-C水平轻度下降。[17] 如果同时伴有饮酒，这种下降会更加明显。[18]

吸烟已经被表明可以诱导胰岛素抵抗，伴随LDL和VLDL颗粒的大小和数量增加。[19]

肾病综合征

肾病综合征的患者出现高脂血症部分原因是脂质分解代谢减少。 这些患者由于胶体渗透压的降低导致肝脏合成脂蛋白增加。

与用药的关系

由于其他疾病使用的药物治疗可能会导致血脂代谢的轻度改变。 具体机制因药物类别不同而异。

常见的相关药物包括大剂量的噻嗪类利尿剂、口服雌激素、糖皮质激素、合成类固醇（也可减少HDL-C）以及非典型抗精神病药物，如奥氮平和氯氮平。

治疗HIV感染使用的蛋白酶抑制剂与一类叫做脂肪营养不良综合征的不良反应有关，这种综合征会出现显著的脂质和糖代谢异常。 痤疮的治疗药物异维A酸也与高胆固醇血症和高甘油三酯血症有关。

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