这种少见的遗传性综合征为常染色体显性遗传。此病可能首先表现为宽阔面庞,肋骨畸形,也可能伴有中枢神经系统异常。
该类患者出现的其他类肿瘤包括骨肉瘤,成神经管细胞瘤,卵巢纤维瘤。该病被定位于第九号染色体上的镶嵌基因,更精确的是在9q22.3和9q31条带上,在染色体1-1p32出现较少。
该综合征还表现为掌跖点状凹陷以及牙源性角化囊肿。
尽管认为一开始患者皮肤上表现为痣(错构瘤),显而易见的是这些是毛发上皮瘤或毛胚上皮瘤在向漏斗囊肿或其他类型基底细胞癌进展。[22]Boonen SE, Stahl D, Kreiborg S, et al. Delineation of an interstitial 9q22 deletion in basal cell nevus syndrome. Am J Med Genet A. 2005;132:324-328.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15690381?tool=bestpractice.com[23]de Meij TG, Baars MJ, Gille JJ, et al. From gene to disease: basal cell naevus syndrome. Ned Tijdschr Geneeskd. 2005;149:78-81.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15688838?tool=bestpractice.com[24]Pastorino L, Cusano R, Nasti S, et al. Molecular characterization of Italian nevoid basal cell carcinoma syndrome patients. Hum Mutat. 2005;25:322-323.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15712338?tool=bestpractice.com[25]Ragge NK, Salt A, Collin JR, et al. Gorlin syndrome: the PTCH gene links ocular developmental defects and tumour formation. Br J Ophthalmol. 2005;89:988-991.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16024850?tool=bestpractice.com[26]John AM, Schwartz RA. Basal cell naevus syndrome: an update on genetics and treatment. Br J Dermatol. 2016;174:68-76.http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/bjd.14206/fullhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26409035?tool=bestpractice.com