BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

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Paget 病家族史

阳性家族史与该疾病密切相关。

在诊断为佩吉特病患者的一级亲属中，发生该病的相对危险度高达 7。[13]

无症状

大多数患者无症状。

该疾病可通过特征性放射学结果或肝功能检查结果偶然诊断。

其他诊断因素

常见 查看所有

累及股骨、骨盆和/或颅骨

佩吉特病可累及所有骨，但 75% 的患者累及股骨和/或骨盆；[10]

37% 的患者累及颅骨。[11]

长骨或背部疼痛

通常疼痛继发于微骨折。

还表现为椎管狭窄，是由椎管变窄或者存在血管盗血机制所致。[27][28]

病理性骨折

发生于变弱的paget样骨。

可能表现为疼痛。

骨骼畸形（例如额部隆起、下颌前突、骨弯曲）

额部隆起（受累患者可能注意到他们不得不增加其头饰尺寸）。

下颌前突（受累患者注意到其下颌骨有进行性增大）。

局部体温增加

很常见，原因是代谢活动增加。

听力受损

常见于第 VIII 对脑神经受影响的颅骨受累患者。伴有面部疼痛。

罕见 查看所有

面部疼痛

在颅骨受累患者中不太常见，但可能发生，影响第 V 对脑神经。

牙齿松动或咀嚼障碍

面骨受累时可能会出现。

视觉灵敏度减退

在累及第 II 对脑神经的颅骨受累患者中非常罕见。

危险因素

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Paget 病家族史

家族聚集性提示佩吉特病可能是一种外显率可变的常染色体显性遗传病。[3][12]

在诊断为佩吉特病患者的一级亲属中，发生该病的相对危险度高达 7。[13]

在佩吉特病家庭研究中发现，称为死骨片1基因（位于5号染色体长臂上）存在突变，但该突变也见于非家族性的散发佩吉特病病例。[14]

在那些非死骨片 1 基因突变携带者的被测者中，几个基因位点（即 CSF1、TNFRSF11A 和 OPTN）的不同突变与佩吉特病的发病高度相关。[15]

其他两个基因，RANK 基因和 VCP 基因，与佩吉特病的关联性较弱。

年龄＞50 岁

平均发病年龄为 55 岁。[9]

弱 查看所有

男性（45~74 岁）

虽然其他年龄组中男性与女性的分布相当，但 45~74 岁组中男性略微居多。[9]

感染

副黏病毒属，例如麻疹病毒、呼吸道合胞病毒及犬瘟热病毒，与佩吉特病的病因相关。[16][17][18]

电子显微镜检查显示，佩吉特病患者破骨细胞核和细胞胞质中存在与副黏病毒属相似的病毒状结构。 但较新的研究无法确认该疾病患者中存在特异性病毒抗体。[21]

环境因素

有人推测，砷水平高可能是佩吉特病的一个致病因素。[22]

另一项研究发现，佩吉特病与接触牛、狗及其他宠物存在一定关联。[23] 但其他研究未发现此类关联。[24]

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