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诊断步骤

鱼鳞病这个术语是一个描述性术语，用于定义体格检查时存在的特定类型鳞屑脱落。 在确定具体的鱼鳞病类型时，鳞屑脱落的特征和范围很重要。 疾病发作年龄、家族史和伴随症状有助于确定适合每例患者的检查。

症状发作

有些遗传性鱼鳞病在出生时就有症状，而其他类型在婴儿期或儿童期之前可能没有临床表现。[13] 例如，在多种常染色体隐性鱼鳞病中，火棉胶膜常在出生时即表现出来。 X 连锁鱼鳞病和寻常型鱼鳞病在出生时一般不明显，但可见于 3 个月龄后的婴儿期。

在成年期发生皮肤鳞屑的患者，应当考虑为获得性鱼鳞病。 因为获得性鱼鳞病可能是由药物或潜在疾病导致，详细的药物史、病史和系统回顾是必需的。[14] 根据结果，可能需要进一步检查，明确继发性鱼鳞病的潜在原因：CT扫描可能发现淋巴瘤；血糖升高可见于糖尿病相关的获得性鱼鳞病；血清学检测可检查是否存在自身免疫性疾病，例如系统性红斑狼疮。

除脱屑外，鱼鳞病还能导致多种症状，包括瘙痒、皮肤开裂引起的疼痛、细菌定植增加导致的恶臭、睑外翻、脱发和出汗能力下降引起的体温调节障碍。

家族史

家庭成员是否存在鱼鳞病有助于确定患者的鱼鳞病类型。 例如，寻常型鱼鳞病是一种显性遗传鱼鳞病，患者的其他家庭成员常有与患者相似的特征。 然而，显性遗传鱼鳞病中，许多患者有新的基因突变，因此，没有家族史不能排除显性遗传鱼鳞病。[15]

相关的皮肤发现

寻常型鱼鳞病通常伴有特应性个体的其他特征，例如毛发角化病和掌纹增多。[16]常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病可能伴有脱发和睑外翻。[17] Netherton综合征是一种由于丝氨酸蛋白酶抑制剂缺陷导致的鱼鳞病，常见特征是套叠性脆发症，在显微镜下可见到毛干套叠到其下方的毛干中。[18]掌纹增多[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 掌纹增多来自 Dr Timothy Patto 收集的资料；经许可后使用 [Citation ends].

其他器官系统受累

其他器官系统严重缺陷一般见于较为罕见的鱼鳞病，包括 Sjogren-Larsson 综合征（与痉挛性截瘫相关）、KID 综合征（耳聋、角膜炎）、Refsum 病（耳聋和共济失调）、点状软骨发育不良（骨骼发育异常）及其他。[17] 在X连锁鱼鳞病中，可能存在隐睾症和角膜混浊。[19]

生化检查

如果怀疑X连锁鱼鳞病，可以通过证实血清胆固醇硫酸盐升高和／或类固醇硫酸酯酶活性降低而确诊。[20][1] 脂蛋白电泳显示β-脂蛋白活动性增加，是筛查类固醇硫酸酯酶缺陷的一种便捷方式，但敏感性不如检测血清胆固醇硫酸盐。X连锁鱼鳞病在出生时一般不存在，但在1至3周时开始出现全身皮肤细小脱屑，在幼童时期可见细小鳞屑。随后，患者一般出现多边形暗色鳞屑。屈侧也受累，但范围一般较小，类似寻常型鱼鳞病。[1]

Refsum病的血清植烷酸水平升高；然而，这项检测应用不广泛，大多数鱼鳞病患者不会常规申请检测。

基因检测

许多已经确定的鱼鳞病潜在遗传缺陷，可以通过分子学检测来确诊。[5] 如果临床高度怀疑，可以考虑将这些检测作为一线检测。

皮肤活检

皮肤活检通常对鉴别不同类型的鱼鳞病没有帮助。[21] 但例外的是表皮松解性鱼鳞病，在活检中具有典型特征，显示表皮松解性角化过度。

Netherton综合征患者常可出现套叠性脆发症，后者在显微镜下可见到毛干套叠到其下方的毛干中。

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