BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

常见 查看所有

鳞屑脱落

脱屑是包括罕见亚型在内的所有鱼鳞病的共同特征。 常染色体隐性先天性鱼鳞病患者的鳞屑的特征可从非常细小（先天性鱼鳞病样红皮病）到较大的片状鳞屑（板层状鱼鳞病）。

具有双边鳞屑的红斑，称为回旋形线状鱼鳞病，是 Netherton 综合征的一个标志。[18]

表皮松解性鱼鳞病患者的鳞屑有起皱或变为疣状的趋势。

出生时的皮肤改变（见于先天性鱼鳞病）

多数遗传性鱼鳞病会在出生时出现皮肤改变。[1]

常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病通常表现为火棉胶膜或全身性红斑和鳞屑，而表皮松解性鱼鳞病一般表现为广泛的红斑、糜烂和水疱形成。

发生在婴儿期（见于寻常型和X连锁鱼鳞病）

寻常型和 X 连锁鱼鳞病的早期体征，例如细小的鳞屑，一般在一岁以内出现。[1]

成年发病（见于获得性鱼鳞病）

获得性鱼鳞病一般在成年期发病。[14]

男性

X连锁鱼鳞病基因位于X染色体上，只有男性才完整表达。[19]

鱼鳞病家族史

阳性家族史常见于寻常型鱼鳞病和大约 50% 的表皮松解性鱼鳞病，这两种疾病都是以常染色体显性方式遗传。

其他诊断因素

常见 查看所有

特应性病史

特应性症状常见于寻常型鱼鳞病患者，包括哮喘、对环境过敏、特应性皮炎。[22] Netherton 综合征患者也常常出现湿疹样斑块、过敏和 IgE 增高。

淋巴瘤、糖尿病、系统性红斑狼疮病史

多种系统性疾病与获得性鱼鳞病相关，包括淋巴瘤、[9][10] 糖尿病，[11] 以及系统性红斑狼疮 (systemic lupus erythematosus, SLE)[12]

询问是否存在相关系统性疾病的症状很重要。 淋巴瘤（包括霍奇金和非霍奇金淋巴瘤）可能存在发热、盗汗和体重减轻。 糖尿病可表现为多尿、多饮和多食。 SLE的症状包括疲劳、关节炎、口腔溃疡、光敏。

罕见 查看所有

使用氯法齐明、降脂药物或丁酰苯。

获得性鱼鳞病可能由药物导致，包括氯法齐明、降脂药物、丁酰苯。[6][7][8]

脱发和睑外翻见于板层状鱼鳞病

较厚的鳞屑见于板层状鱼鳞病，可能导致其他皮肤改变，包括睑外翻和脱发。[17]

隐睾症和角膜混浊

这些可能见于X连锁鱼鳞病患者。[19]

耳聋、精神发育迟滞、肢体缺陷、癫痫、身材矮小

罕见的鱼鳞病，例如Sjogren-Larsson综合征和Refsum病，可能有严重器官功能障碍，包括耳聋、精神发育迟滞、肢体缺陷、癫痫、身材矮小和其他。

危险因素

强 查看所有

阳性家族史

寻常型鱼鳞病（最常见的鱼鳞病）和其他形式的性鱼鳞病，如表皮松解性鱼鳞病，以显性方式遗传。 所以，患病患者可能有一个患病的父母。

隐性 X 连锁鱼鳞病患者常常有其他男性家庭成员患有该病。

近亲结婚

许多更为严重的鱼鳞病类型，包括常染色体隐性先天性鱼鳞病，及许多综合征性鱼鳞病，以隐性方式遗传。 因此，近亲人群中，这些疾病的发生率较高。[5]

弱 查看所有

使用氯法齐明、降脂药物或丁酰苯。

获得性鱼鳞病可能由药物导致，包括氯法齐明、降脂药物、丁酰苯。[6][7][8]

淋巴瘤、糖尿病、系统性红斑狼疮病史

多种系统性疾病与获得性鱼鳞病相关，包括淋巴瘤、[9][10] 糖尿病，[11] 以及系统性红斑狼疮 (systemic lupus erythematosus, SLE)[12]

询问是否有相关系统性疾病的症状很重要，如存在，则可能提示有系统疾病。 淋巴瘤（包括霍奇金和非霍奇金淋巴瘤）可能存在发热、盗汗和体重减轻。 糖尿病可表现为多尿、多饮和多食。 SLE的症状包括疲劳、关节炎、口腔溃疡、光敏。

使用此内容应接受我们的免责声明。