鱼鳞病

如果临床高度怀疑表皮松解性鱼鳞病，皮肤活检是初始检查。

不幸的是，其他原发性鱼鳞病组织学没有特异性。 因此，如果怀疑其他类型鱼鳞病，通常不需要在首诊时就行皮肤活检，因为活检结果特异性不足，可能需要其他检查，例如生化或遗传学检查。

角化过度、颗粒层增厚、表皮松解见于大疱性鱼鳞病样红皮病；其他原发性鱼鳞病组织学没有特异性。

血清胆固醇硫酸盐升高对X连锁鱼鳞病有诊断价值。

该检查项目没有普及。

升高(2000~9000 μg/dL)，见于X连锁鱼鳞病

如果无法行血清胆固醇磷酸盐检测，可作为X连锁鱼鳞病的替代检测，尽管敏感性较低。

β脂蛋白活性增加见于X连锁鱼鳞病

类固醇硫酸酯酶活性下降对X连锁鱼鳞病有诊断价值。

该检查项目没有普及。

活性降低见于X连锁鱼鳞病

Refsum病是一种非常罕见的鱼鳞病类型，伴有多种系统表现，例如小脑共济失调、周围神经病变、颅神经功能障碍、心电图异常。[17]Fleckman P, DiGiovanna JJ. The Ichthyoses. In: Wolff K, Goldsmith LA, Katz SI, et al. Fitzpatrick's dermatology in general medicine. 7th ed. New York: McGraw-Hill; 2008:408-411.

这项检测应用不广泛，大多数鱼鳞病患者不会作为常规检查。

Refsum病中升高

可用性有限，因为在某些鱼鳞病类型中，存在遗传异质性。[5]Richard G. Molecular genetics of the ichthyoses. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2004;131C:32-44.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15452860?tool=bestpractice.com

显示各种鱼鳞病的遗传缺陷特征，包括非常罕见的亚型

获得性鱼鳞病与潜在疾病相关，可能需各种检查，才能做出确切的诊断。

在获得性鱼鳞病患者中，可发现是否存在淋巴瘤。

获得性鱼鳞病与潜在疾病相关，可能需各种检查，才能做出确切的诊断。

在糖尿病相关性获得性鱼鳞病患者中，可能升高

获得性鱼鳞病与潜在疾病相关，可能需各种检查，才能做出确切的诊断。

在SLE相关性获得性鱼鳞病中，有自身免疫性疾病的证据