陷入两个坚硬表面、勒颈或因寝具/柔软床面而窒息的迹象。
尸检,但通常无法鉴别 SIDS 和意外闷死。
外伤的迹象,包括非常见部位瘀青、肋骨骨折、长骨螺旋型骨折和视网膜出血。
反复出现紫绀、呼吸暂停或明显威胁生命事件。
兄弟姐妹不明原因死亡的既往史。
因不寻常的症状和/或多个不同症状反复就医,无法找到确切病因,或看护人所担忧的症状多过临床发现的症状。
发育迟滞/饮食不佳。
持续呕吐。
困倦。
精神状态改变:可为急性或亚急性发病。
兄弟姐妹有相似新陈代谢疾病或先前不明原因死亡的既往史。
血清和尿液检查:尤其是酰肉碱特征、血清氨和氨基酸浓度以及尿有机酸浓度。 结果具有疾病特异性。
根据临床需要进行特异性遗传学酶类检测。 结果具有疾病特异性。
用于组织学检查的肌肉活组织检查。 可确证线粒体疾病。 组织学变化具有疾病特异性。
困倦或易激惹,饮食不佳,苍白。
死亡后难以诊断。 通常需要有家族史或家族成员有心律失常或易于导致心律失常疾病的诊断。
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