患者可能有溶血性贫血的基础疾病特征,伴贫血体征,例如疲劳、呼吸短促和头晕。与暴露于寒冷的症状有关,可能提示存在冷凝集素。
应获取全部病史,包括完整的用药史,以查明是否为药物引发。明确发病时间可缩小鉴别诊断范围。例如,急性发病提示获得性病因,而慢性发病更可能是遗传性病因。
检查可发现贫血、黄疸或脾肿大的体征,但无疾病特异性体征。
基础病因的体检发现多种多样,包括淋巴组织增生病例中的全身性淋巴结肿大(慢性淋巴细胞白血病和非霍奇金淋巴瘤);自身免疫性疾病的特异性皮肤和关节体征(SLE、类风湿关节炎);感染引起的发热;先兆子痫或 HELLP 综合征妊娠患者的 BP 升高(溶血、肝酶升高、低血小板计数)以及镰状细胞贫血或地中海贫血中因童年造血增加和骨骼扩张导致的骨骼畸形。
初步检测是 FBC 和综合代谢检测。溶血通常表现为贫血伴红细胞血红蛋白平均浓度 (MCHC) 增加,这是因为网织红细胞的血细胞比容增加。红细胞破坏和 Hb 的释放导致 LDH 和非结合胆红素升高。若患有血管内溶血,尿液分析会显示血红蛋白尿。应要求检查结合珠蛋白,若存在溶血,结合珠蛋白水平会降低。
之后需进行外周血涂片检查,以确认是否存在网织红细胞并就溶血原因提供鉴别信息。出现裂红细胞提示病因为微血管病变(DIC、血栓性血小板减少性紫癜、溶血性尿毒综合征、HELLP 综合征)或创伤性病变(人工机械心脏瓣膜、行军性溶血)。球形红细胞和椭圆形红细胞可提示遗传性球形红细胞增多症和椭圆形红细胞增多症。水泡细胞或咬痕细胞提示细胞存在氧化剂损伤。棘突红细胞提示存在肝病。红细胞包裹体可见于疟疾、巴贝西虫病和巴尔通体感染等传染病。[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 显示红细胞内存在大量巴尔通氏体属环形寄生虫的显微照片美国疾病控制与预防中心(CDC)/Mae Melvin 博士 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 显示红细胞包含发育期间日疟原虫寄生虫的血涂片的显微照片美国疾病控制与预防中心(CDC)/Mae Melvin 博士 [Citation ends].
应由临床评估得出的疑似诊断指导特异性病因的后续测试:
免疫性溶血性贫血的直接抗球蛋白 (Coombs) 试验呈阳性。
若与冷暴露相关,则会出现 Donath-Landsteiner 抗体。红细胞存在补体,而直接抗球蛋白试验呈阴性,也提示冷型自身免疫性溶血性贫血。
应要求针对 SLE 评估 ANA。
Hb 电泳检测血红蛋白病。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的检验包括荧光斑点试验,之后采用分光光度测定法确定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的活性。
阵发性睡眠性血红蛋白尿可由 CD55/CD59 流式细胞计评估。
溶血病例出现肾功能异常提示存在溶血性尿毒综合征或血栓性血小板减少性紫癜。
肝功能检查结果升高可提示肝病。
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