大多数脂肪瘤的病因为特发性。 但是,在家族多发性脂肪过多症患者或加德纳综合征患者也有遗传因素。[8][9][17] 此外,研究显示 HMG 1-C 基因突变与脂肪瘤的发生之间存在关联。[18] Madelung 病主要表现为头、颈、肩及近端上肢良性对称性脂肪过多症,与重度饮酒男性有关。[2][11] 德尔肯氏病(也被称为痛性肥胖病)见于中年女性,特征为躯干、肩部、手臂及腿部疼痛性脂肪瘤;其病因不明。[12] 有脂肪瘤表现的其他综合征包括 Bannayan-Riley-Ruvalcaba 综合征、[19] Proteus 综合征[20] 和 1 型多发性内分泌腺瘤。[21] 虽然推测创伤为一种潜在的刺激因素,但尚不清楚这是否是一种真正的致病因素。[22][23]
脂肪瘤是缓慢生长的良性间质细胞肿瘤,其边界清楚,为脂肪细胞组成的分叶病变。薄纤维囊将它们与周围的脂肪分开。皮下病变最常见,通常为浅表、圆形、可活动和柔软的特点,摸起来类似于皮下脂肪。[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 躯干皮下脂肪瘤来自 Kimberly Moore Dalal 博士和 Steven D. DeMartini 博士收集的资料;经许可后使用 [Citation ends].
胃肠道脂肪瘤为黏膜下病变,最常见于食管、胃部和小肠。可表现为肠梗阻或出血。罕见情况下,脂肪瘤还可发生于肾上腺、腮腺、咽旁间隙、乳房、纵隔、胸膜、大气道、心脏、上腔静脉、脑部及脊柱内等部位。[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 胃黏膜下脂肪瘤,CT 扫描。 遍布整个黏膜下窦的脂肪密度肿块。来自 Kimberly Moore Dalal 博士和 Steven D. DeMartini 博士收集的资料;经许可后使用 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 胃黏膜下脂肪瘤,上消化道造影检查。 末端腔和幽门通道中的充盈缺损提示窦肿块脱入幽门通道中来自 Kimberly Moore Dalal 博士和 Steven D. DeMartini 博士收集的资料;经许可后使用 [Citation ends].
不同的脂肪瘤类型有特定的组织学特征。
血管脂肪瘤由脂肪细胞组成,这些脂肪细胞间散布着包含纤维蛋白血栓的集群毛细血管。 [Figure caption and citation for the preceding image starts]: 血管脂肪瘤。 成熟的脂肪组织(含内皮细胞增生的微血管血栓灶)。 苏木精 - 伊红染色法,放大倍率为 200 倍来自 Kimberly Moore Dalal 博士和 Steven D. DeMartini 博士收集的资料;经许可后使用 [Citation ends].
梭形细胞脂肪瘤由形成胶原的梭形细胞组成,这些细胞替代了成熟脂肪。[14][15][Figure caption and citation for the preceding image starts]: 梭形细胞脂肪瘤。 成熟脂肪组织(中间有含梭形细胞区和典型的旧胶原蛋白束的密度纤维化条索)。 苏木精 - 伊红染色法,放大倍率为 200 倍来自 Kimberly Moore Dalal 博士和 Steven D. DeMartini 博士收集的资料;经许可后使用 [Citation ends].
肌内脂肪瘤通常边界不清且具有浸润性。 这种病变需要排除非典型脂肪瘤性肿瘤或高分化脂肪肉瘤,因为这些部位,这些病症比真正的肿瘤更常见。[13][16] 患有腹膜后病变的患者也应考虑这些诊断。
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