BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

存在的危险因素

关键危险因素包括家族多发性脂肪过多症、加德纳综合征或 Bannayan-Riley-Ruvalcaba 综合征引起的遗传倾向。

皮肤肿块直径小于 5 cm

大部分肢端或躯干脂肪瘤直径< 5 cm。大部分脂肪肉瘤大小> 5 cm。确诊取决于组织学检查。[13]

柔软的皮肤肿块

脂肪瘤一般质地柔软、面团样,类似于皮下脂肪。 质地坚硬可能提示脂肪肉瘤。 光滑但紧张的浅表性病变可能提示表皮样囊肿。

可移动的皮肤肿块

大部分皮肤脂肪瘤可移动。 如果病变看上去固定或与下面的筋膜层固定,则应采用影像学检查和活检排除脂肪肉瘤。

浅表性皮肤肿块

大部分皮肤脂肪瘤为浅表性。 如果病变似乎位于浅表性筋膜深部,则应考虑影像学检查以排除脂肪肉瘤。[13]

其他诊断因素

无痛的皮肤肿块

大部分脂肪瘤无痛,但与衣服摩擦时会产生不适。 血管脂肪瘤(往往多发,且发生于青年人群)碰触时会有痛感。

胃肠道梗阻

脂肪瘤属于胃肠道黏膜下病变,最常见于食管、胃部和小肠。 这些可伴有肠梗阻。[32][33]

消化道出血

脂肪瘤属于胃肠道黏膜下病变,最常见于食管、胃部和小肠。 这些可伴有胃肠道出血。[32][33]

腹部肿块

腹膜后脂肪瘤性肿瘤可能会变大到检查时可触及,但是大部分被查出是因影像学检查中的偶然发现。

肌无力

如果腹膜后脂肪瘤性肿瘤侵犯或压迫神经血管,会导致下肢肌无力。

感觉异常

如果腹膜后脂肪瘤性肿瘤侵犯或压迫神经血管,会导致下肢感觉异常。 虽然罕见,但疼痛也可能是一种特征表现。

危险因素

遗传易感性

遗传性家族多发性脂肪过多症以发生多发性脂肪瘤为特征。[8][9] 有这种常染色体遗传性疾病的患者往往是男性,并且此类患者存在四肢和躯干的广泛性和对称性脂肪瘤。[2][10] 脂肪过多症可能还与加德纳综合征 (Gardner's syndrome) 相关。[17] 研究显示 HMG 1-C 基因突变与脂肪瘤之间有关。[18]

创伤

虽然推测外伤为潜在性刺激因素,但尚不清楚它是否是真正的病因。[22][23]

重度饮酒

Madelung 病与重度饮酒男性有关,主要表现为头、颈、肩及近端上肢良性对称性脂肪过多症。[2][11]

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