BMJ Best Practice

诊断步骤

脂肪瘤的诊断方法取决于脂肪瘤的位置和特征。 常常根据病史和体格检查就可诊断浅表性皮肤脂肪瘤。 对于其他部位的病变，可能需要影像学检查和活检。 慎重考虑鉴别诊断十分重要，特别是脂肪肉瘤。

病史

根据病变解剖位置进行病史采集。 应询问以下因素：

  • 何时首次发现肿块

  • 患者何时开始注意到该肿块

  • 与该肿块相关的症状

  • 自从该肿块首次出现后，发生了哪些变化？

  • 该肿块是否曾消失过？何事导致肿块再次出现？

  • 患者是否曾有其他肿块？它们是什么样子？

  • 体重是否减轻？

  • 以前是否对该肿块进行过治疗并复发？

影像学检查可能会偶然地发现部分病变。 在这种情况下，根据病变解剖位置调整病史采集以探讨最可能的影响。

在 Dercum 病中，脂肪瘤组织可能非常严重，使人衰弱，具有进行性。 Dercum 病的诊断标准为全身性超重或肥胖，伴有脂肪组织慢性疼痛（＞3 个月）。[24]

如果患者符合标准，并且有孤立的疼痛性脂肪瘤，则诊断为结节性 Dercum 病。 这应当与脂肪过多症患者相鉴别，因为这些患者没有极度的慢性疼痛。 Dercum 病是一种包含四个症状的综合征：多发疼痛性脂肪肿块；全身性肥胖；无力和疲乏；精神紊乱，例如抑郁、意识错乱和痴呆。 疼痛可持续数小时，为间歇性或持续性，可能随着运动而加重。 其可能与充血性心力衰竭、黏液水肿、阵发性潮红、高血压、头痛和鼻衄有关。

体格检查

可感知的病变的体格检查应包括所有典型要素：看、摸、量、压、叩诊、移动、听、透照并检查周围组织。

大部分四肢或躯干浅表性皮下脂肪瘤<5 cm，表现为无痛、圆形和可活动的肿块，有一种特有的柔软、面团触感。躯干皮下脂肪瘤[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 躯干皮下脂肪瘤来自 Kimberly Moore Dalal 博士和 Steven D. DeMartini 博士收集的资料；经许可后使用 [Citation ends]. 血管脂肪瘤（往往为多发性，发生于青年人群）触诊时会有痛感。 表面皮肤看起来正常。[6] 皮下脂肪瘤的常见鉴别诊断包括：[13]

  • 表皮样囊肿：通常光滑、圆形，位于皮下，摸起来硬（而不是脂肪瘤那种柔软的面团感）；通常有一个可以挤出白色渗出物的中央凹陷。

  • 脓肿：通常有触痛且周围有红斑。

  • 脂肪肉瘤。

在四肢，脂肪肉瘤可能表现为深部无痛性的增大肿块。脂肪肉瘤要么数年内生长缓慢，要么短时间内快速生长至很大体积。大部分脂肪肉瘤的大小超过 5 cm。确诊取决于组织学检查。

腹膜后的脂肪瘤肿块感觉像腹部肿块，或可通过影像学检查发现。 通常无症状。 偶尔，会因肿块影响或下肢肌无力而发生不完全性肠梗阻，并因腹膜后侵犯或神经血管受压而导致感觉异常。 罕见情况下，疼痛可能是一种特征表现。[25] 体重减轻不常见。

在非寻常位置检测出的病变，应调整体格检查以评估最可能受侵犯的组织。

影像学检查

如果病变直径大于 3 cm，临床上似乎是浅筋膜深部，且为固体组分，似乎比皮下脂肪硬，则应考虑影像学检查。

如果病变位于肢端或头颈部，MRI 是首选的检查方法，因为它可以减弱骨骼影响并辨别肿瘤与筋膜、血管、骨骼及神经的关系。[26][27]肌内脂肪瘤，右大腿。 轴向 T1 加权 MR 图像。 位于右大腿前面部位的脂肪瘤性肿块[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 肌内脂肪瘤，右大腿。 轴向 T1 加权 MR 图像。 位于右大腿前面部位的脂肪瘤性肿块来自 Kimberly Moore Dalal 博士和 Steven D. DeMartini 博士收集的资料；经许可后使用 [Citation ends].肌内脂肪瘤，右大腿。 冠状面 T1 加权 MRI 图像。 位于右大腿前面部位的脂肪瘤性肿块[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 肌内脂肪瘤，右大腿。 冠状面 T1 加权 MRI 图像。 位于右大腿前面部位的脂肪瘤性肿块来自 Kimberly Moore Dalal 博士和 Steven D. DeMartini 博士收集的资料；经许可后使用 [Citation ends]. 存在分隔或实性部分并且位于浅筋膜深部或浸润肌肉的病变可能是脂肪肉瘤。相反地，均质性浅表病变可能为脂肪瘤。但是，脂肪瘤也可能包含肌纤维、血管、纤维间隔及坏死或炎症区域，这使得脂肪瘤与高分化脂肪肉瘤的鉴别有些困难。[28]

如果病变位于躯干，CT 影像学检查优于 MRI。 肩胛下肌肌内脂肪瘤，CT 扫描。 边界清楚的右腋窝软组织脂肪肿块[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 肩胛下肌肌内脂肪瘤，CT 扫描。 边界清楚的右腋窝软组织脂肪肿块来自 Kimberly Moore Dalal 博士和 Steven D. DeMartini 博士收集的资料；经许可后使用 [Citation ends]. 腹膜后脂肪瘤肿块最有可能是脂肪肉瘤，但是关于腹膜后脂肪瘤也有病例报告，这种情况极其罕见。这些患者应在手术前进行胸部、腹部和盆腔 CT 扫描，使得能够计划原发性病变的切除，还作为基线扫描，用于以后寻找是否有肺脏或肝脏转移病灶。[13]

在临床上怀疑浅表性皮下脂肪瘤的情况下，还可能考虑超声检查。[29][30]一项系统评价的结果显示，其总体敏感性和特异性分别为 87% 和 96%。[31]

在胃肠道脂肪瘤病例中，如果 CT 扫描未提供充分信息，上消化道造影可提供额外功能信息。[32][33]

活组织检查

建议对正在生长的、有症状的（例如：会引起疼痛或压迫效应），或固体组分，比皮下脂肪硬的小于 3 cm 的皮肤或皮下肿瘤进行切除活检。[13]

对于成人，影像学检查后，如果具有以下任何特征（不管该病变是位于肢端还是躯干）都应对软组织肿块进行活检：

  • 有症状

  • 正扩大

  • 直径大于 3 cm

  • 近期发作和持续时间超过 4 周。

粗针穿刺活检是首选活检方法。对于浅表性肢端或躯干病变，通常在局部麻醉下，通过直接触诊引导进行粗针穿刺活检。 如果由有经验的病理学家检查，粗针穿刺活检可准确诊断，并评估恶变倾向及分期。[34] 假若粗针穿刺活检获取的组织不充分，则表示要沿着纵向轴线进行开放式线性位置切口活检。 采用纵向切口以便将整个活检道切除，并且如果证实病变是脂肪肉瘤，则首先闭合该创面。 FNA 活检对肿块的原发性诊断并无帮助，因为它只提供细胞信息，而并未提供整个组织架构的信息。 但 FNA 在确定复发时可能是有用的。

当腹部 CT 发现软组织肿块时，通常怀疑腹膜后脂肪瘤性肿块。腹膜后脂肪瘤极其罕见，该部位的大部分肿瘤均为脂肪肉瘤。在这些患者的常规诊断评估中，无论是 CT 引导下细针穿刺活检，还是粗针穿刺活检，作用均有限。粗针穿刺活检可偶尔用于不适宜手术的患者，但因可能存在活检道种植和/或采样误差，一般避免使用该方法。更多时候，如果患者可能适合手术，则行剖腹探查术（除非影像学检查已明确提示该肿瘤不可切除或患者正接受术前治疗）。诊断在病变切除后才能得以确认。腹膜后肿瘤经常需要连续切除一个或多个器官（例如：肾、结肠、小肠、胰腺、脾、膀胱、子宫）。[35]

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