BMJ Best Practice

病因学

生育史与乳房纤维囊肿发病率有关，这表明偏离乳腺上皮细胞正常发展和乳腺上皮细胞增生活性较高可能会诱发纤维囊性变化。未育和绝经较晚可增加乳房纤维囊性疾病风险，而多次生育可降低风险。[5]采用雌激素替代治疗也会导致发病率增加，而使用他莫昔芬会使良性乳腺病变的患病率降低 1.7 倍。[5]因此，人们一直怀疑内分泌因素，但未记录到一致的、可测量的激素异常。[6]

病理生理学

乳房纤维囊性变化与生育和激素因素之间的关联最能解释大多数患者中存在的周期性症状。需务必谨记的是，伴有肿块的乳房纤维囊性变化患者或乳房有非离散型结节的患者不会罹患乳房疾病。[7]这些变化与乳腺癌风险增加无关；乳房纤维囊性变化反映了一系列疾病，这些疾病可不同程度地导致进一步发展为乳腺癌。[1][2]

在少数患者中，能否发展成高风险和恶性表型与基因突变积累有关。增殖率、异倍性、雌激素 α (ER-α) 受体增加、转化生长因子 α (TGF-α)、c-erbB-2 癌基因表达率及 p53 肿瘤抗原表达增加与正常乳腺组织、导管增生及异型性组织发展成乳腺原位癌相关。[8]因此，根据以增殖和异型性为特征的组织学表型区分乳房纤维囊性变化患者十分重要。

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