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病因学

大部分获得性斜颈病例为特发性。 虽然大多数获得性斜颈患者没有明确的遗传方式，大约 10% 至 20% 的患者拥有肌张力障碍家族病史（比例远高于背景患病率）。

  • 这一现象表明，许多病例都具有遗传易感性。[4][5]

  • 8 号染色体（肌张力障碍 6，或 DYT-6）和 18 号染色体（肌张力障碍 7，或 DYT-7）的遗传缺陷与成人起病的肌张力障碍相关，但不是大多数病例的原因。[6]

某些患者发病与颈部外伤史具有明显的时间相关性，但创伤作为病因或触发因素的作用尚不清楚。[7] 获得性斜颈可作为多巴胺受体阻滞剂（例如，抗精神病药或多巴胺拮抗剂（如甲氧氯普胺、丙氯拉嗪））治疗的急性或延时（迟发性）并发症发生。 在长期接受镇静药物治疗的患者中，估计 3% 会发生迟发性肌张力障碍。[8] 颈部肌张力障碍可以作为导致基底节功能障碍的多种疾病病程中的症状表现。这些疾病包括围生期窒息/脑性瘫痪、亨廷顿病和肝豆状核变性。

病理生理学

虽然常规而言肌张力障碍是一种脑部疾病，然而我们对获得性斜颈的病理生理机制仍然知之甚少。可观察到的最终结果是由于中枢激活使骨骼肌不自主收缩，从而造成姿势异常。

神经生理学和功能成像研究提示基底神经节以及感觉和运动皮层异常。 一项影像学研究显示，基底神经节和感觉运动皮层区之间功能性网络的不同可以用肉毒毒素治疗进行调节。[9] 另有证据表明多巴胺信号通路、感觉加工、大脑皮层运动抑制和感觉运动整合异常。[6][10] 基于像素的定量形态学研究表明尾核、壳核和感觉运动皮质体积相比对照受试者有所下降。[11]

分类

临床分型（按类型）

获得性斜颈可根据临床表现按照 3 个标准分为以下几类：

  • 原发性头部位置异常（具体定义为斜颈（转颈））、垂颈症（屈颈）、颈后倾（伸颈）、侧倾型（侧向屈颈）、矢状位移位或侧向位移。 以上类型经常联合出现。 中度左斜颈或转颈、轻度右斜颈或侧向屈颈以及轻度颈后倾或伸颈患者[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 中度左斜颈或转颈、轻度右斜颈或侧向屈颈以及轻度颈后倾或伸颈患者源自 David Sommer 医生的个人收集 [Citation ends].重度左斜颈患者（注意右胸锁乳突肌肥厚）[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 重度左斜颈患者（注意右胸锁乳突肌肥厚）源自 David Sommer 医生的个人收集 [Citation ends].

  • 伴或不伴其他部位肌张力障碍，例如局灶性（仅限于颈部和肩部肌肉）、节段性（1 个以上的相邻身体部位受累）、多灶型（非相邻身体部位受累）或全身性肌张力障碍。

  • 原发性（特发性）或继发性（例如由抗精神病药、其他多巴胺拮抗剂、肝豆状核变性、脑性瘫痪、亨廷顿病导致）。

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