BMJ Best Practice

诊断步骤

获得性颈部肌张力障碍根据临床表现作出诊断，但由于缺乏临床认识，患者因不能明确诊断而得不到恰当的治疗。 要正确诊断，关键在于对本病有一定警觉性，结合疾病特异性的病史和体格检查。

病史

患者的临床表现可能包括以下特征：

  • 颈部不自主扭曲或偏斜：可能被描述为颈部、肩部或上背痛性痉挛或痉挛中度左斜颈或转颈、轻度右斜颈或侧向屈颈以及轻度颈后倾或伸颈患者[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 中度左斜颈或转颈、轻度右斜颈或侧向屈颈以及轻度颈后倾或伸颈患者源自 David Sommer 医生的个人收集 [Citation ends].重度左斜颈患者（注意右胸锁乳突肌肥厚）[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 重度左斜颈患者（注意右胸锁乳突肌肥厚）源自 David Sommer 医生的个人收集 [Citation ends].

  • 疼痛：大多数患者会有不同程度的疼痛，并可能是主诉症状，在极少数病例中可严重到引起残疾[12]

  • 头部震颤：也可能是主诉症状

  • 缓慢起病：如果症状突然发生，则应怀疑继发性获得性斜颈或其他病因导致的肌张力障碍

  • 能够确定不自主头部运动的主要方向；例如左转和后倾

  • 脊椎按摩治疗：许多患者最初寻求此疗法。

一个重要的缓解因素是存在感觉假象（行为拮抗），其定义为可缓解不自主运动和疼痛的特定动作（通常是以某种方式触摸自己的身体）。

  • 感觉诡计 (sensory trick) 通常涉及用手触摸面部的动作使用感觉假象降低肌张力障碍严重程度的患者[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 使用感觉假象降低肌张力障碍严重程度的患者源自 David Sommer 医生的个人收集 [Citation ends].

  • 感觉假象一般必须由患者执行（而不是检查者）才有效，有时甚至在手触摸到面部之前即可产生效果

  • 某些情况下，仅想到感觉假象即可缓解症状

  • 原发性肌张力障碍姿势的方向和执行感觉假象的手的偏侧性之间没有显著关联。 其他感觉假象包括将后脑勺或颈项部向后靠在某物体上[13]

  • 绝不能因为缺少感觉假象而排除诊断为该病的可能，但存在感觉假象可极大地提高诊断的可能性，因为这是常见的特征性表现。[14]

大部分获得性斜颈病例为特发性。 不过，仍有一些因素和本病的发生有一定关系，这些因素包括阳性家族病史、外伤和多巴胺阻滞剂用药史。 为确定可能的危险因素，建议医护人员在采集病史的过程中按以下顺序询问问题：

  • 提示患者回忆和叙述较轻的和替代性的症状和体征，这有助于获知重要的家族病史；例如，颈部脊椎按摩治疗史和不自主的头部运动

  • 询问外伤史。 这可以确定潜在激发因素，对于考虑是否为其他病因也很有帮助

  • 询问多巴胺阻滞剂用药史（例如，甲氧氯普胺、止吐剂和抗精神病药）。 使用此类药物会增加发生药物诱导性肌张力障碍的可能。

体格检查

应在体格检查期间观察并记录头部姿势的异常程度（斜颈或转颈、垂颈或屈颈、颈后倾或伸颈、侧倾型或侧向屈颈，或侧向位移）（使用及未使用感觉假象）。

务必让患者全身放松，因为这可使主要姿势异常显现出来。 可通过以下方式协助患者放松：

  • 让患者行走，或让其用双手做快速交替运动

  • 让患者闭上眼睛。

持续使用补偿手法以防止出现不自主动作可促使震颤显现出来。[1] 头部震颤包括相对的肌张力障碍性和补偿性运动/移动。区别于头部原发性震颤的特征包括：

  • 典型的非对称模式

  • 无规律或抽动特性。

颈部检查项目包括：

  • 颈部肌肉组织触诊：可发现肌张力障碍姿势受累肌肉肥厚。 局部压痛不常见，如果出现，应怀疑由其他病因所致。

  • 颈部被动活动度 (ROM)：轻症病例早期正常。

神经系统检查应包括对以下项的评估：

  • 心理状态

  • 颅神经

  • 颈部和四肢的力量及肌肉弹性

  • 感觉

  • 反射

  • 协调性

  • 步态。

这些参数通常都是正常的。 如果观察到神经系统异常，应怀疑是否为继发性获得性斜颈或由其他病因导致肌张力障碍。 颈肌张力障碍可以使用多个临床评定量表进行评估。 最常用的是西多伦多医院痉挛性斜颈评定量表 (TWSTRS)，有助于指导临床医生进行彻底检查。

进一步调查

对于典型病例，除了采集病史和体格检查，没有必要进行进一步检查，这是因为辅助检查的结果几乎永远都是正常的。[15]

  • 如果表现不典型，或者神经系统检查发现其他异常，则提示可能需要对脑部和/或颈部（取决于所发现的异常）进行计算机体层成像 (CT) 或磁共振成像 (MRI) 检查

  • 如果怀疑颈部受伤，则推迟进行活动范围测试，并采取适当的固定措施

  • 对于主诉明显疼痛，颈部活动范围受限，存在可见或可触及肿块，具有严重的局部压痛或神经根病的患者，应考虑颈部 CT 或 MRI

  • 一般无需进行肌电图等电生理学检查。但是，这类检查可能有助于指导进行肉毒素治疗

  • 通常不需要进行实验室试验，但如果考虑诊断为其他/继发性疾病（如肝豆状核变性、Huntington 病），则可能需要适当的实验室检查。 30 岁以下的患者适合执行原发性扭转性肌张力障碍 (DYT-1) 基因检测和肝豆状核变性筛选试验（血清铜、血浆铜蓝蛋白和尿铜排泄）。 欧洲神经科学协会联盟建议对 30 岁以下的肢体发病的原发性肌张力障碍患者以及有亲属患早发型肌张力障碍的患者进行 DYT1 试验。 建议早发型颅颈肌张力障碍患者、有家族成员患颅颈肌张力障碍的患者或排除 DYT1 试验的患者接受 DYT6 试验。 早发型肌阵挛患者应进行 DYT11 基因突变试验。[15]

咨询

获得性斜颈应及时转诊到专科医师进行诊断。 患者最好转诊到运动障碍专科医师进行诊断。 转诊至神经科医师或物理治疗医师对于初级保健复位也是合适的。[15] 如果考虑进行肉毒杆菌毒素注射或其他介入治疗，应寻求介入治疗经验丰富的顾问医生进行咨询。

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