BMJ Best Practice

检查

检查
结果

临床诊断

检查

典型病例无需进行进一步的病情检查。

结果

对该病有一定警觉性,结合特异性的病史和体格检查


需要考虑的检查

检查
结果

颈部 X 光检查

检查

如果体格检查发现颈部被动活动度异常和/或严重疼痛,则需要进行颈部 X 线检查。

在这些情况下,可能发现寰枢椎或颈椎的其他脱位。

结果

特发性疾病:通常正常;慢性疾病:可能会出现不对称性退行性病变

脑部 CT/MRI

检查

如果检查发现局部性神经系统异常(肌张力障碍除外),或者临床表现是非典型的,则需要进行脑部 MRI 扫描。

在这些情况下,可能会出现基底神经节的结构异常(如梗塞、肿瘤)。

结果

特发性疾病:通常正常

颈部 CT/MRI

检查

如果出现颈部活动度减小、可见或可触及肿块、严重局部触痛、剧烈疼痛史或神经根病史,则需要进行此类检查。

软组织异常(如肿物)和骨骼异常在这些情况下可能会显现出来。

结果

特发性疾病:通常正常;慢性疾病:可能会出现肌肉不对称、颈神经根压迫

DYT-1 基因

检查

全身性肌张力障碍的年轻患者(30 岁以下)需要进行 DYT-1 基因试验。

DYT-1 诊断通过 TOR1A 基因的分子基因检测来完成。

结果

3 碱基对缺失 (c.904_906delGAG)

血清铜蓝蛋白、尿铜排泄

检查

提示肝豆状核变性(如 Kayser-Fleischer 环、神经精神病变)的年轻患者(30 岁以下)需要进行血浆铜蓝蛋白和尿铜化验。

结果

正常的血清铜蓝蛋白和尿铜水平

肌电图

检查

为了进行诊断,通常没有必要进行肌电图检查,但是该检查可能有助于定位应实施肉毒毒素治疗的目标肌肉。

结果

颈部肌肉发生肌张力障碍性收缩


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