BMJ Best Practice

病因学

先天性

  • 室间隔缺损通常是发育性先天性疾病。尚未发现明确病因。在有明显先天性心血管畸形史的家庭中，室间隔缺损的发生率增加。某些遗传异常与室间隔缺损的发病率相关性较强，最常见的是唐氏综合征，50% 的病例伴有先天性心血管畸形。[8]

获得性

  • 极少数情况下，急性心肌梗死会导致室间隔缺损，通常发生在梗死后的 2 至 5 天，其标志是出现急性左心衰竭、胸痛、心排出量降低和休克。[9]穿透伤也能造成室间隔缺损，钝器创伤也可以，但比较罕见。

病理生理学

所有室间隔缺损的病理生理学机制都基本相同，与位置无关。有两个因素决定室间隔缺损对血液动力学的影响：缺损的大小和肺血管阻力。若缺损能够限制压力从心脏左侧向右侧传递，则称之为限制性缺损。

小型限制性缺损（Qp:Qs 比 ＜ 1.5）会导致较小的心室左向右分流，不会造成肺血管阻力增加或伴发任何症状。若婴儿期发现该疾病，则其自然闭合的可能性非常高；然而，这种室间隔缺损即使持续至成年阶段，其预后也很好。

中度限制性缺损（Qp:Qs 比在 1.5 至 2.5 之间）将导致左向右分流和不同程度的肺动脉高压。开始会出现反应性肺动脉高压（使用肺血管扩张剂可逆转）和左向右分流。肺血管阻力逐渐增加，导致分流量减少。由于肺血管发生永久性不可逆性重塑，持续性肺动脉高压最终会发展成“固定的”肺动脉高压。肺动脉高压会增加对心脏的反压，造成心腔扩大，最终导致心力衰竭。

在出现较大缺损（Qp:Qs 比 ＞ 2.5）和晚期时，会出现明显的肺动脉高压，肺血管阻力会上升以至分流逆转（艾森门格综合征）。分流逆转是指血液从右心室流向左心室，有效逆转了大多数室间隔缺损常见的血流方向。导致了体静脉回流的缺氧血未经肺充氧而直接进入体动脉循环。体动脉循环中的血氧饱和度会因此下降，从而导致紫绀。此时，室间隔缺损将不能通过手术治疗。

婴儿期的肺动脉高压机制不同于成人，主要是由肺血流量增加造成的，而非肺血管阻力增加。但后遗症相同。体灌注减少仍可见于婴儿，导致心脏衰竭。

由急性心肌梗死造成的急性室间隔缺损通常会导致急性左心衰竭，伴有肺水肿和休克。[9]

某些类型的室间隔缺损会引起其他问题。由主动脉瓣前叶脱垂导致的 1 型缺损很常见，常伴有主动脉反流。3 型缺损通常累及房室瓣和房间隔。

分类

根据位置分类[1]

根据室间隔缺损的位置对室间隔缺损分类。有 4 种主要类型，其中 3 种有多个别名。

1 型

  • 占孤立性室间隔缺损的 5% 至 7%。

  • 别名：圆锥缺损、圆锥间隔发育不良、肺下缺损、漏斗部缺损、嵴上缺损、双邻近大动脉缺损

  • 位置：位于圆锥或流出隔的半月瓣之下

  • 通常伴发由主动脉瓣前叶脱垂导致的主动脉反流。

2 型

  • 占室间隔缺损的 70%

  • 别名：膜周缺损、膜旁缺损、圆锥隔心室型缺损

  • 位置：与膜间隔汇合之处，与房室 (AV) 瓣相邻。

3 型

  • 约占室间隔缺损的 5%

  • 别名：流入道周部缺损、房室通道型缺损、房室间隔缺损、心内膜垫缺损。

  • 位置：累及紧邻房室瓣结构下方的室间隔流入道

  • 常发于唐氏综合征患者。

4 型

  • 占室间隔缺损的 20%

  • 别名：肌部缺损

  • 位置：完全被肌肉包围；可存在多重缺损，造成间隔呈现“瑞士干酪”样。显示室间隔缺损 (VSD) 解剖学位置的左心室间隔简图[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 显示室间隔缺损 (VSD) 解剖学位置的左心室间隔简图由 Zuhdi Lababidi 医生提供 [Citation ends].

病因学分类

先天性

  • 大多数室间隔缺损都由发育缺陷造成。

获得性

  • 罕见

  • 心肌梗死后的间隔坏死会导致室间隔缺损

  • 穿透伤（例如戳伤）能造成室间隔缺损，钝器创伤造成也会造成室间隔缺损，但比较罕见。

按大小分类

根据大小，可将室间隔缺损分为小型缺损、中型缺损和大型缺损。以肺血管阻力 Qp 与体循环阻力 Qs 的比值（Qp:Qs 比值）描述室间隔缺损造成的分流量大小。

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