室间隔缺损

大多数室间隔缺损患者会在婴儿和儿童期常规检查时检测到杂音后就诊。室间隔缺损在成人中并不常见。大多数小型缺损会在 1 岁到 2 岁自然闭合；大多数中度缺损会在患者成年之前得到诊断和治疗；大多数未经治疗的大型缺损会导致儿童期死亡率增加，因此不常见于成人。[11]Fuster V, Walsh RA, O'Rourke RA, et al. Hurst's the heart, 12th edition. New York, NY: McGraw-Hill; 2007.

若室间隔缺损出现于成年期，则通常为下列情况之一：

• 虽童年期未闭合，但无血流动力学影响的限制性缺损；这些缺损是心内膜炎的风险因素

• 尚未闭合的中等大小缺损；这些患者通常患有轻度肺动脉高压

• 造成艾森门格综合征（右向左分流）且不能手术治疗的大型缺损

• 缺损在童年时期已闭合但仍接受随访的患者中，有些人可能存在或发展成由补片缺漏导致的残余分流。[11]Fuster V, Walsh RA, O'Rourke RA, et al. Hurst's the heart, 12th edition. New York, NY: McGraw-Hill; 2007.

查体检测到杂音可做出疑似诊断，之后通过超声心动图确诊。[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 4 型（肌部）室间隔缺损 (VSD) 的超声心动图以及显示左向右分流的彩色血流多普勒由 Kul Aggarwal 医生提供 [Citation ends].胸部 X 线检查和心电图提供了心腔扩大的支持性证据，但不能作为确诊依据。若通过超声心动图图像不能得出确切结论，或需进一步评估与异常有关的并发症，则可使用磁共振成像 (MRI)。若通过超声心动图获取的分流量估值不充分或与临床表现不一致，则可使用心导管检查确认分流量估值。

病史

通常会有收缩期杂音史，一般从出生起就存在。患者可能无任何症状；若缺损为中等大小，则患者可能由于心力衰竭出现发育迟滞或活动时呼吸短促。若存在未手术治疗的大型缺损，且具有反复肺部感染史和紫绀型心脏病的迹象，则应怀疑是否出现分流方向逆转。继发于心肌梗死的室间隔缺损出现在心肌梗死后的 3 至 5 天内，症状为心力衰竭，严重者会出现心源性休克。创伤性室间隔缺损可能会立即出现，也可能会延迟出现；症状的出现和严重程度取决于室间隔缺损的大小。

查体

可在胸骨旁左下缘听到全收缩期杂音。可能伴随可触及的震颤。由于肺动脉高压的影响，第二心音的肺动脉瓣成分可能比较响亮。可能出现心脏扩大的迹象，包括心前区心尖搏动向下和向外位移；若右心室肥大，则可能出现胸骨旁隆起。发生心力衰竭的婴儿可能会有呼吸急促。

若出现紫绀迹象（有时伴有杵状指），则应怀疑分流方向逆转。

初始检查

超声心动图

• 超声心动图是用于明确诊断和评估分流及相关异常的首选检查。可从 2D 影像上看到缺损情况，并通过彩色血流影像直观看清分流情况。[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 4 型（肌部）室间隔缺损 (VSD) 的超声心动图以及显示左向右分流的彩色血流多普勒由 Kul Aggarwal 医生提供 [Citation ends].[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 显示穿越干下型（或双邻近大动脉） 1 型室间隔缺损左向右分流的超声心动图及彩色血流多普勒由 Zuhdi Lababidi 医生提供 [Citation ends].[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 显示穿越流入道垫的 3 型室间隔缺损的左向右分流的超声心动图及彩色血流多普勒由 Zuhdi Lababidi 医生提供 [Citation ends].针对胸骨旁视图上的缺损，频谱多普勒会呈现出由心脏收缩期基线的左心室和右心室之间的压力梯度造成的高速心脏收缩喷射。[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 显示连续波多普勒（用于显示跨室间隔缺损的左向右压力梯度）频谱记录的多普勒图像由 Kul Aggarwal 医生提供 [Citation ends].此外，可评估心腔大小，三尖瓣反流喷射可测定肺动脉收缩压。若为 1 型缺损，可评估相关的主动脉反流。还可诊断相关疾病，例如法洛四联征。

• 以肺血管阻力 Qp 与体循环阻力 Qs 的比值（Qp:Qs 比值）描述室间隔缺损造成的分流量大小；通过多普勒超声心动图获取测量结果。

• 疑似患有室间隔缺损的每名患者都应接受超声心动图检查（无论是孤立性缺损或伴随更多并发症），因为超声心动图有助于建立或明确诊断，并指导正确的处理方式。

胸部 X 线检查

• 胸部 X 线检查可显示正常大小的心脏轮廓，或显示心脏扩大。若分流明显，则可能伴有肺血管纹理突出和肺充血。

心电图 (ECG)

• 心电图结果可能正常，或可显示左心房扩大和左心室肥大迹象，也可能显示双心室肥大。心电图不能诊断室间隔缺损，但能提供心腔扩大（若存在）的支持性证据。

后续检查

心脏磁共振成像

• 尽管临床不常使用，但磁共振成像是评估室间隔缺损和量化分流量的绝佳方法。若患者存在需进一步评估的复杂缺陷，或超声心动图不能得出确切结论，则可使用磁共振成像。

心脏 CT 扫描

• 心脏 CT 扫描是一种新兴的检查方法，但目前并不作为一线诊断检查方法。它的优点是能够评估冠状动脉。

右心导管检查

• 通常无需此项检查，但当需确认分流量估值时（通常是因为临床表现和影像学检查提供的室间隔缺损评估状况不一致，或对难以选择超声心动图窗口的患者的影像不够充分），可采用此方法。

• 心导管插入时血氧检查（随导管移动持续监测氧饱和度）会显示右心室的氧饱和度增加（也就是说，由于与左心室含氧血的混合，右心室饱和度将明显高于右心房）。

• 随着造影剂从左心室进入右心室，左心室的造影剂血管造影会显示室间隔缺损的位置以及分流位置。[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 左心室造影显示 4 型（肌部）室间隔缺损的 X 线图像由 Zuhdi Lababidi 医生提供 [Citation ends].[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 左心室造影显示 2 型（膜部）室间隔缺损的 X 线图像由 Zuhdi Lababidi 医生提供 [Citation ends].还可能显示存在室间隔动脉瘤。[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 左心室造影显示 2 型（膜部）室间隔缺损和动脉瘤的 X 线图像由 Zuhdi Lababidi 医生提供 [Citation ends].[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 显示动脉瘤但未出现左向右分流的 X 线血管造影图像由 Zuhdi Lababidi 医生提供 [Citation ends].

• 可通过测量肺动脉压得到肺血管阻力指数。这一信息有助于评估是否适合外科矫正。

• 若肺动脉高压明显，可通过对血管扩张剂（氧或一氧化氮）的反应与“固定的”肺动脉高压区分；对于反应性肺动脉高压患者，外科手术可能疗效更好。