通常左胸骨旁的杂音更响亮,这是由穿过肺动脉瓣的血流造成的。因此,杂音是较柔和的收缩中期杂音或收缩期喷射性杂音,而非全收缩期杂音,而且第二心音可能出现较宽的固定(不随呼吸而改变)分裂。
超声心动图会通过彩色血流显示缺损情况和分流位置。
三尖瓣反流导致左下胸骨旁产生全收缩期杂音。三尖瓣反流时,与其他右侧杂音具有共同特征:杂音强度随着吸气而增强(Carvalho 征)。
超声心动图会显示贯穿三尖瓣的反流血流量,但无室间隔缺损迹象。
新生儿的典型表现为杂音和紫绀。可使用胎儿超声心动图进行产前诊断。有些婴儿会在年龄稍大时出现逐渐加重的紫绀、杂音或高度发绀发作。可能与遗传性综合征(例如 DiGeorge 综合征)有关。
查体可发现明显的呼吸急促和紫绀(在某些严重病例中)、右心室(胸骨旁)搏动、单一第二心音以及刺耳的收缩期喷射性杂音(在胸骨左缘听得最清楚)。杂音的强度取决于肺动脉狭窄的程度,重度狭窄时降低。
超声心动图会显示除室间隔缺损以外的其他 3 种主要发现(即肺动脉瓣狭窄、主动脉骑跨和右心室肥大)。
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