BMJ Best Practice

病因学

是由母亲摄入酒精带给大脑损伤引起的。[13][14][15][16][17]酒精具有致畸性，容易穿过胎盘，而且可能造成一系列器官结构上的出生缺陷，包括中枢神经系统、面部及其他器官。[16]对不良的妊娠以及孩子出生结果而言，饮酒是为数不多的可干预的患病危险因素之一。

并非所有暴露于酒精环境的胎儿都会被殃及，而且胎儿因此患病的风险取决于母体饮酒的量、频率、方式以及孕期（饮酒）的时间。[13]孕期饮酒的“安全”阈值尚未被界定。[13]胎儿血液酒精浓度被认为会决定对胎儿的损伤。它与母体血液酒精浓度是相似的，由酒精摄入量及摄入方式以及其他的母体因素来决定，包括乙醇脱氢酶基因型。妊娠早期暴露于酒精的时间对于决定出生缺陷的情况极为关键。酒精暴露在孕期的任一阶段都有可能对大脑损害导致神经机能障碍。[18][19]

对个体胎儿的风险可能会受到胎儿和母体因素的影响，包括母亲年龄、营养状况、健康状况、胎次、身体组成、乙醇脱氢酶基因型以及之前的酒精使用情况。[20]

病理生理学

酒精会干扰胎儿中枢神经系统（CNS）的所有发育阶段，而且在孩子以后的生活中所出现的功能问题可能起因于中枢神经系统发育的任意或所有阶段中酒精诱导的反常现象的集合。新（大脑）皮质、海马体以及小脑特别容易受影响。酒精对神经胶质的发育有负面影响，也许这就是神经胶质异位、脑胼胝体发育不全、前连合以及反常的神经元迁移的起源。[21]

影响中枢神经系统发育的多个神经介质系统受胎儿出生前酒精暴露的损害，导致神经原个数减少；降低了血清素、多巴胺、去甲肾上腺素、甘氨酸以及组胺的水平；而且减少了神经介质-摄入点以及一些神经递质受体的个数。胎儿出生前酒精暴露还会改变影响中枢神经系统发育的激素，包括甲状腺素以及下丘脑-垂体-性腺轴的反馈。

酒精可能直接带来损害，机制是通过胶质细胞功能的改变，减少神经营养因子和神经营养受体以及细胞粘附分子。神经营养支持的减少会改变神经元存活与分化。血液酒精浓度高可能会导致海马体等区域缺氧和缺血并带来大脑结构的损害。[21]

酒精可能间接通过不良的母体营养带来损害，导致必需营养素、抗氧化剂以及营养因子的有效性降低。酒精还有可能通过自由基的生成以及脂质过氧化诱发细胞和膜损害。[21]

额叶发育的改变会影响胎儿视泡的发育，进而影响睑裂的大小和/或位置以及嗅基板的位置。鼻内侧突不发达会导致人中长而且平滑还有上唇唇缘薄。骨骼异常也可能反映出大脑发育受损（即正常的关节发育依赖于胎儿的活动）。[16]

胎盘结构（胎盘重量减低、绒毛梗死）及功能（荷尔蒙改变和其他重要的内分泌调节影响、细胞因子以及营养的供给）的变化受制于胎盘血管的收缩，凝血烷/环前列腺素的比率以及氧化应激可能会损害胎儿出生前的成长并且对中枢神经系统造成损害。[22]

分类

国际疾病分类(ICD)-10[2]

Q86：由已知的外因引起的先天畸形症状，未能归类为其他类别：

Q86.0：胎儿酒精综合征（畸形）

精神疾病诊断与统计手册 (DSM-5)[3]

与孕期酒精暴露 (ND-PAE) 有关的神经发育障碍近来被纳入美国精神病学会 (American Psychiatric Association) 精神障碍诊断与统计手册第五版 (DSM-5) 附录中。[3]ND-PAE被用作“其他特定的神经发育异常”之例而且被列为需要进一步研究的情况。这是实现胎儿酒精障碍谱系成为“被认可”的诊断的第一步，并且会帮助临床医生和患者倡导为这种病服务与治疗。

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