胎儿酒精谱系障碍

没有特异性的诊断检测；不过，在异常面部特征的孩子中，可以使用一张数码照片及面部诊断软件来帮助确诊。

胎儿酒精综合征摄影诊断软件通过对睑裂长度的精确测量和百分位数的计算，帮助临床医生分析一张二维面部照片。

这个软件计算上唇区域面积，对上唇和人中畸形严重程度进行分类。[50]Astley SJ, Stachowiak J, Clarren SK, et al. Application of the fetal alcohol syndrome facial photographic screening tool in a foster care population. J Pediatr. 2002;141:712-717.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12410204?tool=bestpractice.com

这个有价值的而且不贵的诊断帮助使用起来很简单，只需要一个数码相机和电脑软件。

针对3维图像的分析，我们使用立体照相匹配以帮助诊断胎儿酒精谱系障碍。[53]Grobbelaar R, Douglas TS. Stereo image matching for facial feature measurement to aid in fetal alcohol syndrome screening. Med Eng Phys. 2007;29:459-464.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16904364?tool=bestpractice.com

睑裂短、人中平滑（4或5分），上唇薄（4或5分）

如果母亲在孕期严重饮酒可考虑本检查。

胎儿宫内发育迟缓、头部发育不良和/或宫内特殊的先天畸形

当怀疑有心脏损害时要进行。心脏畸形包括心房间隔缺损、室间隔缺损、大血管异常、法洛四联症以及圆锥动脉干畸形。

心率和心律异常，QRS波群的轴、持续时间和大小异常

当怀疑有心脏损害时进行，以发现心房间隔缺损、室间隔缺损、大血管异常、法洛四联症、圆锥动脉干畸形或瓣膜损害的结构异常。

心脏结构异常

在怀疑惊厥发作的时候进行

不正常

病史和/或体检表明小头畸形或显示神经功能紊乱的时候进行

中枢神经系统结构异常

当怀疑肾脏损害时进行。肾脏畸形包括发育不全或发育不良；输尿管重复畸形；肾盂积水；以及马蹄肾。

肾畸形

当怀疑有骨骼问题时进行。肌肉骨骼畸形包括：指甲发育不良、第五根指头短小、桡尺关节脱位、屈曲挛缩、屈曲指、第五根手指弯曲变形、漏斗胸或鸡胸、颈椎异常综合征、半椎体以及脊柱侧凸。

肌肉骨骼畸形

许多临床医师会对常见的可治疗发育障碍进行常规筛查（例如，铁蛋白、甲状腺功能、血清铅和肌酸激酶）。

正常

如果怀疑有遗传性疾病，应进行染色体微阵列基因检测，并排除畸形，例如脆性 X 染色体（这是神经发育障碍的潜在原因）。

无异常

可能会在胎儿酒精谱系障碍儿童记忆区域显示激活模式改变。[54]Astley SJ, Aylward EH, Olson HC, et al. Functional magnetic resonance imaging outcomes from a comprehensive magnetic resonance study of children with fetal alcohol spectrum disorders. J Neurodev Disord. 2009;1:61-80.

波动的激活模式

也许与胎儿酒精综合征4位数编码的面部表型严重程度增加有关。[55]Astley SJ, Richards T, Aylward EH, et al. Magnetic resonance spectroscopy outcomes from a comprehensive magnetic resonance study of children with fetal alcohol spectrum disorders. Magn Reson Imaging. 2009;27:760-778.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19342189?tool=bestpractice.com

额叶白质中的胆碱降低

可以通过三维图像分析提高对 FASD 形态学的了解。

确定畸形特征