BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

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危险因素的存在

关键危险因素包括母亲在孕期摄入酒精，近期摄入酒精，产次/妊娠次数较多以及儿童的出生次序较高。

孕周<37周

孩子经常早产并且比相应胎龄的出生体重要低。孕期可见宫内发育迟缓。

身长短、体重低、头围小

这些针对相应人群的测量结果应该被标在生长曲线上。身长和体重测量应＜第10分位数而且头围应＜第3分位数。出生后的生长也应＜第10分位数。

面部畸形特征

孩子可能有下列特征：睑裂短（<第10百分位数），上唇或唇红边缘薄（嘴唇-人中指南4-5分）且人中平滑（嘴唇-人中指南4-5分）。

应针对下面的特征对面部进行检查：面中部扁平、耳朵大（带有“公路轨道般”的耳朵畸形）、肉眦赘皮、眼距过宽（分得很开的眼）、上睑下垂（眼睑下垂）、小颌畸形（下巴较小）、小眼畸形（小眼睛）以及唇裂和/或腭裂。

存在出生缺陷

心脏畸形包括心房间隔缺损、室间隔缺损、大血管异常、法洛四联症以及圆锥动脉干畸形。

肌肉骨骼畸形包括：指甲发育不良、第五根指头短小、桡尺关节脱位、屈曲挛缩、屈曲指、第五根手指弯曲变形、漏斗胸或鸡胸、颈椎异常综合征、半椎体、脊柱侧凸以及“曲棍球”掌纹。

肾畸形包括发育不全或发育不良；输尿管重复畸形；肾盂积水；或马蹄肾。

眼睛畸形包括斜视、视网膜血管异常或屈光不正。

发育迟缓或行为问题

婴儿可能会表现出发育迟缓，包括动作发育指标迟缓和/或言语和语言发育迟缓。

儿童期可能会面临语言、表达、学习或行为问题。

青少年期可能会出现学业表现差或者社交技巧差，而且有药物/酒精滥用史或触及法律/监狱。

心理健康问题

青少年期可能会经历焦虑、抑郁和/或人格障碍。

有相似症状的兄弟姐妹

相当部分兄弟姐妹受相似影响。

其他诊断因素

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听力或视力障碍

传导性的和/或感觉神经性耳聋可能会出现。

眼睛异常包括斜视、视网膜血管异常以及屈光不正。

对所有疑似症状的孩子来说，需要正规、适龄的听力学和眼科评估。

喂养困难

婴儿期的非特异性症状

烦躁

婴儿期的非特异性症状

危险因素

强 查看所有

孕期母体摄入酒精

酒精致畸，而且可能造成一系列器官结构上的出生缺陷，包括中枢神经系统、面部及其他器官。[16]

已经有过受酒精影响的小孩的妇女更有可能在整个孕期中饮酒。[23]在孕期某阶段曾饮酒5杯或5杯以上的妇女（即酗酒）极有可能会生下一个有严重功能发育问题的小孩。[20]

应该询问这些母亲在孕前或怀孕期间是否饮酒，包括酒量、时间、饮酒方式以及酗酒频率。

现在母体摄入酒精

已经有过受酒精影响的小孩的妇女非常有可能现在也是饮酒者，最近的饮酒量也比较大而且在过去的一周里曾有过一次或多次酗酒经历（孕期某阶段曾饮酒5杯或5杯以上）。[20]

高胎次妊娠

与子宫内暴露于酒精后患胎儿酒精综合征的风险有关。[20][23]

高胎次

与子宫内暴露于酒精后患胎儿酒精综合征的风险有关。[20][23]

弱 查看所有

母亲的乙醇脱氢酶1B*1/乙醇脱氢酶1B*3或 乙醇脱氢酶1B*1/乙醇脱氢酶1B*1基因型

对于母亲的乙醇脱氢酶（催化酒精代谢限速步骤的酶）基因来说，不同的等位基因被认为减少或增加不利于胎儿的风险。

带有乙醇脱氢酶1B*1/乙醇脱氢酶1B*3基因型的妇女（孕期饮酒）生有胎儿酒精综合征小孩的风险会增加。[24]

带有乙醇脱氢酶1B*1/乙醇脱氢酶1B*1基因型的妇女（孕期饮酒）生有出生体重低或低发育智商小孩的风险会增加。[24]

乙醇脱氢酶1B基因型可能会影响母亲的酒精摄入量（增加或减少）。[24]

部分研究显示，乙醇脱氢酶1B*2/乙醇脱氢酶1B*3可能具有保护性，但结果有争论。[24]

母亲饮酒的历史较长

与子宫内暴露于酒精后患胎儿酒精综合征的风险有关。[20][23]

母亲年龄增加

与胎儿酒精综合征和神经发育问题风险增加有关系，[23][25]尽管部分研究对此有争论。[5][20]

母亲体重、身高以及头围低母亲在孕期使用烟草

罹患胎儿酒精综合征的孩子母亲体重指数、体重、身高及头围都很低。这可能与营养不良、危险的饮酒有关系而且在某些情况下有可能反映出母亲暴露于酒精。[5][20][23]

母亲在孕期使用烟草

与子宫内暴露于酒精后患胎儿酒精综合征的风险有关。[5][20][23]整个妊娠期使用烟草和吸烟也会增加风险。

母亲的社会经济地位低

与子宫内暴露于酒精后患胎儿酒精综合征的风险有关。[5][20][23]

母亲饮酒的羟甲基纤维素纳

与子宫内暴露于酒精后患胎儿酒精综合征的风险有关。[5][20][23]

母亲的种族

在土著社区内，胎儿酒精中毒综合征报告率高，可能反映出这样一种事实，即土著妇女有多重危险因素，这与社会经经济地位有关，而且是在土著社区内研究胎儿酒精综合征的重点。

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