BMJ Best Practice

诊断步骤

鉴于锌缺乏症表现的多样性，疾病风险人群都应考虑本诊断。除了肠病性肢端皮炎中出现的严重皮疹之外，面部肠病性肢端皮炎表明有严重的锌缺乏症[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 面部肠病性肢端皮炎表明有严重的锌缺乏症摘自 Maverakis E, Lynch PJ, Fazel N. Acrodermatitis enteropathica。Dermatol Online J. 2007;13:11; 经授权使用 [Citation ends].肠病性肢端皮炎表明有严重的锌缺乏症[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 肠病性肢端皮炎表明有严重的锌缺乏症摘自 Maverakis E, Lynch PJ, Fazel N. Acrodermatitis enteropathica。Dermatol Online J. 2007;13:11; 经授权使用 [Citation ends].锌缺乏症的表现具有多变性和非特异性。由于其症状可能与诱发锌缺乏症的多种疾病相吻合，诊断变得尤其困难。鉴于此因，高怀疑指数显得十分关键。

临床评估

获得性锌缺乏症可能是由以下一种或多种原因引起的：营养摄入不良、摄入会减少锌吸收的食物或药物、慢性疾病。症状多种多样，且高危人群中临床怀疑度应较高。获得性锌缺乏症常见于众多患者群中。包括罹患以下疾病的患者：吸收不良综合征、慢性肠胃病[1][2][3][4][5]、肝病、[6][7]糖尿病、[8][9]肾脏疾病、[17][12][13]镰状细胞病、[14][11]神经性厌食症[50][49]、HIV 感染;[15][16]服用某些药物（氢氯噻嗪、青霉胺、乙胺丁醇和某些抗生素）进行慢性治疗的患者；年龄大于 65 岁的患者。锌缺乏症可能会促成多种与老化相关的问题发生，包括易感性和骨质疏松症。[21][10]异食癖（吃泥土）在某些社区的儿童中很常见。泥土可以有效地与锌结合，导致锌的生物利用度大幅下降。

其他危险因素包括酗酒、素食或严格素食和生活于发展中地区：[42][45][18][19]

  • 酗酒者倾向于锌缺乏，并伴随一系列其他营养元素的缺乏。

  • 肉类摄入少或高肌酸六磷酸/草酸盐摄入会促成锌缺乏症。肌酸六磷酸和草酸盐常见于多种谷物和蔬菜产品，包括大豆、麸皮、全谷食品、菠菜、浆果、巧克力和茶。由于纤维植物产品会与锌相结合，肉类饮食少的倾向会使问题变得更复杂，从而导致进一步的吸收受限。

锌是一种在生长发育、免疫功能、味觉、嗅觉、伤口愈合、蛋白合成、皮肤与头发维持方面起着关键作用的微量元素。一些受锌缺乏症影响的临床特征有：

  • 生长发育方面：生长迟缓、性腺机能减退、骨质疏松（增加骨折的风险）和体重减轻

  • 神经系统方面：意向性震颤、抑郁、注意力不集中、眼球震颤、构音障碍、夜盲症、味觉减退、嗅觉丧失和痴呆

  • 皮肤方面：脱发、皮炎、甲沟炎和口腔黏膜炎

  • 肠胃方面：厌食、腹痛、腹泻和舌炎

  • 其他方面：疲乏、伤口愈合延迟、发热、异食癖、感染增加、葡萄糖耐量受损、不育/不良妊娠结局。

症状可能与引起锌缺乏症的多种疾病吻合。由于锌缺乏症存在此类非特异性表现，临床上要将其与甲状腺功能减退和抑郁区分开来是很困难的；包括铁、维生素 D、维生素 A、维生素 B12 和叶酸在内的其他营养元素缺乏可能与锌缺乏症并存，这同样也很难区分。应考虑这些缺乏症并适当地进行试验。

肠病性肢端皮炎是由吸收障碍引起的严重锌缺乏症表现之一，通常因常染色体隐性疾病而起。这种紊乱在婴儿期主要表现为结痂、水疱皮炎，面部肠病性肢端皮炎表明有严重的锌缺乏症[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 面部肠病性肢端皮炎表明有严重的锌缺乏症摘自 Maverakis E, Lynch PJ, Fazel N. Acrodermatitis enteropathica。Dermatol Online J. 2007;13:11; 经授权使用 [Citation ends].肠病性肢端皮炎表明有严重的锌缺乏症[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 肠病性肢端皮炎表明有严重的锌缺乏症摘自 Maverakis E, Lynch PJ, Fazel N. Acrodermatitis enteropathica。Dermatol Online J. 2007;13:11; 经授权使用 [Citation ends].腹泻、生长迟缓和感染。但在患严重营养缺乏的成人中，肠病性肢端皮炎也可出现，但很少见。

实验室试验

若出现疑似锌缺乏症，应进行血清或血浆锌测试。血清和血浆锌水平是常规临床实践中最常见的指标，也是唯一可用的检测方法。非妊娠成人锌水平若<9.2 µmols/L (60 µg/dL) 或<10.7 µmols/L (70 µg/dL)则判断为异常。[57]由于在轻微缺乏的情况下，血清锌水平的敏感度相对较低，若症状较为典型，即使检测结果正常，仍应考虑口服补充剂。

其他营养缺乏症经常与锌缺乏症共存。应检测铁、维生素 D、维生素 B12 和叶酸缺乏症。脂溶性的维生素缺乏相对罕见且难以测出，因此通常不会检测。

在饮食因素引起的锌缺乏症病例中，通常无需做进一步检测。若无已知危险因素者发生锌缺乏症，应开展隐性肠胃疾病评估诸，如腹部疾病或克罗恩氏病等。

细胞锌含量和毛发锌水平分析是两项新的检测手段。

  • 细胞锌含量：由于 95% 的锌处于细胞内，各种细胞群体（红细胞、血小板、白细胞）的锌水平已被研究评估。虽然细胞锌水平波动性小于血清，但操作难度高于血清或血浆检测，且其优越性未被明确验证。[58]

  • 毛发锌水平分析：毛发锌分析的实用性尚不明确，主要用于研究背景中。[58]

肠性肢端皮炎的诊断主要依据典型的临床表现，以及其伴随的低血清或血浆锌水平。皮肤损伤的病理特性不能作为诊断依据，通常表现为牛皮癣皮炎。可对 ZIP4 基因进行基因检测，但并非标准检测，或并非所有机构均可进行本检测。

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