BMJ Best Practice

诊断步骤

PCT 的诊断可通过病史和体格检查、生化试验和确诊试验来确定。[9]在生化学上确诊 PCT 和排除同样可引起水疱性皮肤病的其他少见卟啉病和假卟啉症很重要。

病史和体格检查

手背以及其他日晒部位上的水疱和硬皮样皮损为典型特征，对诊断具有强烈的提示作用。但是，这些症状不具有特异性。皮肤过度色素沉着和多毛症等其他皮肤临床表现很常见。瘢痕性秃发可见于受累更严重的患者。由于卟啉浓度高引起的红尿同样常见。存在的一个或多个危险因素（即过量饮酒、吸烟、使用雌二醇、丙型肝炎、HIV、遗传性血色病基因 [HFE] 突变和其他原因引起的铁超负荷，以及针对这种酶的 UROD 基因突变引起的遗传性尿卟啉原脱羧酶 [UROD] 部分缺乏）具有提示作用，但不应用来最终确定 PCT 的诊断。一些患者查出缺乏维生素 C 和其他抗氧化剂。[6][7]

生化试验

如果在病史和体格检查评估后怀疑患有 PCT，应进行生化试验以明确诊断。

尿液或血浆中卟啉水平

  • 应检测尿液或血浆中卟啉水平，PCT 患者均会有高浓度的尿卟啉和血浆卟啉。优先考虑血浆卟啉水平，因为尿卟啉水平容易受到其他疾病影响而出现非特异性升高。

  • 在 PCT 患者中，总尿卟啉量预计为 6000~60,000 nmol/L (5000~50,000 μg/L)（参考范围＜3600 nmol/L [＜3000 μg/L]），总血浆卟啉量预计为 6.015~36.09 nmol/L (5~30 μg/dL)（参考范围＜0.9）。终末期肾衰竭的 PCT 患者，其总血浆卟啉的水平会显著升高。

  • 如果总卟啉含量升高，尿液和/或血浆中卟啉可通过高效液相色谱法 (HPLC) 进行分离分析，显示尿卟啉和 7-羧基卟啉含量较多。

  • 检测约 619nm 峰值的血浆荧光扫描可用于筛查。这一发现可区分 PCT 和多样性卟啉病，但不能区分 PCT 和其他水疱性皮肤卟啉病。测量对于评估严重程度和评估治疗的反应很重要。

  • 应测量总红细胞卟啉量，且在PCT患者中该指标应正常或小幅升高。但是，它们在罕见的无贫血先天性红细胞生成性卟啉病例以及肝红细胞生成性卟啉病例中出现明显升高，两种卟啉病在儿童或成人中与 PCT 相似。

血清铁蛋白和肝活检

  • 铁超负荷的程度通过血清铁蛋白评估，在有临床指征以及其他与铁超负荷相关的疾病时（如血色病），通过肝活检评估。

  • 肝病患者的血清铁蛋白可能会升高（急性期反应），但铁蛋白仍然是放血治疗的有效指标。

  • 铁超负荷（如血清铁蛋白＞2250 pmol/L [＞1000 ng/mL]）和肝酶异常或相关的丙型肝炎的患者应考虑进行肝活检。

  • 肝脏异常可能包括肝转氨酶轻度升高、肝细胞内出现含卟啉的内含物、铁质沉着和非特异性组织学异常。

皮肤活检

  • 皮肤活检将显示表皮下水疱形成的特征，但不是 PCT 的诊断特征。

DNA 检测

  • 生化学确诊后，开展 DNA检测以确定哪些患者为 UROD 突变的杂合型很重要，因为这是一个遗传性易感因素。

肝功能检查

  • 除了 PCT 的皮肤临床特征，同样存在可由肝功能检查异常证实的肝异常。应测量血清丙氨酸转氨酶 (ALT)、天冬氨酸转氨酶 (AST)、碱性磷酸酶 (ALP)、谷氨酰转移酶 (GGT) 、总胆红素以及直接和间接胆红素。

确诊试验

总卟啉量的实质性增加以及尿液或血浆中有大量尿卟啉和 7-羧基卟啉是 PCT 的高特异性特征。粪便中异粪卟啉增加同样为特征性改变，但技术上很难执行，且通常不是确诊所必须的。

排除或检测其他共存的危险因素

PCT 的诊疗策略包括发现和控制危险因素。许多危险因素会提示是否开始 PCT 治疗。在治疗 PCT 的同时，需要考虑 HIV 或丙型肝炎的治疗时间；因此，在怀疑以及未确诊的情况下，明确诊断这些病症很有必要。

同样应检测遗传性血色病基因 (HFE) 突变，因为它们的存在至少可部分解释过多铁沉积的原因。

终末期肾病的患者禁用低剂量抗疟药；因此应检测肾功能。

在重复放血期间进行监控

在患者正接受重复放血治疗时，应对红细胞压积或血红蛋白进行监测。[10]贫血是放血的禁忌症，因此在考虑重复放血或重新开始重复放血前应纠正贫血状态。应对血清铁蛋白进行监控，直到其达到 15~20 ng/mL 的目标值。

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