迟发性皮肤卟啉病

对卟啉的敏感性和特异性引起水疱性皮肤病变。处于高浓度时，通过高效液相色谱法 (HPLC) 进行分析对 PCT 的记录很重要。测量对于评估严重程度和评估治疗的反应很重要。

升高 (0.6~7 nmol/L [5~30 μg/dL])

快速排除多样性卟啉病（最大约为 626 nm）。[5]Poh-Fitzpatrick MB. A plasma porphyrin fluorescence marker for variegate porphyria. Arch Dermatol. 1980;116:543-547.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7377785?tool=bestpractice.com[11]Long C, Smyth SJ, Woolf J, et al. Detection of latent variegate porphyria by fluorescence emission spectroscopy of plasma. Br J Dermatol. 1993;129:9-13.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8369217?tool=bestpractice.com[12]Hift RJ, Davidson BP, Van der Hooft C, et al. Plasma fluorescence scanning and fecal porphyrin analysis for the diagnosis of variegate porphyria: precise determination of sensitivity and specificity with detection of protoporphyrinogen oxidase mutations as a reference standard. Clin Chem. 2004;50:915-923.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14976149?tool=bestpractice.com

同样可通过查找约 619 nm 的峰值来进行筛查。这一发现可区分 PCT 和多样性卟啉病，但不能区分 PCT 和其他水疱性皮肤卟啉病。

最大将近 619 nm

对 PCT 敏感，但缺乏特异性，因为尿卟啉在所有卟啉病中均升高，且在其他疾病中更容易出现非特异性升高。

处于高浓度时，通过高效液相色谱法 (HPLC) 进行分析对 PCT 的记录很重要。

升高 (6000~60,000 nmol/L [5000~50,000 μg/dL])

如果总卟啉含量升高，血浆卟啉可通过高效液相色谱法 (HPLC) 进行分析，显示诊断性的尿卟啉和 7-羧基卟啉占多数。

敏感性和特异性（如果为大幅升高—总量＞0.6 nmol/L [＞5 μg/dL]）以及红细胞卟啉并未明显升高。

尿卟啉和 7-羧基卟啉占多数

如果总卟啉含量升高，尿卟啉可通过高效液相色谱法 (HPLC) 进行分离分析，显示诊断性的尿卟啉和 7-羧基卟啉占多数。

敏感和特异（如果为大幅升高—总量＞36 nmol/24 小时 [30 μg/24 小时]）以及红细胞卟啉并未明显升高。

尿卟啉和 7-羧基卟啉占多数

在 PCT 中正常或小幅升高，但是在罕见的无贫血先天性红细胞生成性卟啉病例以及肝红细胞生成性卟啉病例中明显升高，两种卟啉病在儿童或成人中与 PCT 相似。

正常或小幅升高

对鉴定 UROD 突变患者（2 型 PCT）和散发型（1 型）敏感，是一个遗传性易感因素。

在一些专业化的实验室可用。

低（约为正常的 50%）

有助于将 PCT 从多样性卟啉病（当血浆卟啉光谱分析不可用时）和遗传性粪卟啉病中区分开来。

正常或小幅升高，异粪卟啉也升高

对识别 UROD 突变的杂合型患者敏感，是一个遗传性易感因素。

对识别在遗传性血色病中发现的 HFE 突变患者敏感。PCT 患者可能属于 HFE 基因突变的纯合子型或杂合型。

尿卟啉原脱羧酶 (UROD) 突变；遗传性血色病基因 (HFE) 突变

肝功能异常很常见，但通常为轻度异常。

血丙氨酸转氨酶 (ALT)、天冬氨酸转氨酶 (AST)、碱性磷酸酶 (ALP) 和谷氨酰转移酶 (GGT) 的血清水平以及总胆红素和直接和间接胆红素可能会升高。

异常

对血清铁蛋白进行测量以评估铁超负荷，铁超负荷和肝病（急性期反应）患者的血清铁蛋白可能会升高。这是治疗性放血的一个有用目标。

血色病患者会出现铁超负荷。

铁超负荷升高

铁超负荷和肝酶异常或相关的丙型肝炎的患者（如，血清铁蛋白＞1000ng/mL）应考虑进行肝活检。PCT 并不是肝活检的特定指征，因此肝活检的正常指征可适用。

肝细胞内出现含卟啉的内含物和非特异性组织学异常；铁超负荷患者出现铁含量升高

不是 PCT 的诊断特征。

表皮下水疱形成的特征

PCT 的诊疗策略包括确 证和控制易感危险因素，其中之一是 HIV 感染。

应进行进一步的 HIV 确证试验（血清 p24 抗原，血清蛋白质印迹或血清 HIV DNA PCR）。

HIV 感染患者阳性

PCT 的诊疗策略包括鉴别和控制易感危险因素，其中之一是丙型肝炎。

应利用 PCR、支链 DNA 分析或转录介导扩增来确证活动性丙型肝炎感染。

丙型肝炎感染患者呈阳性

PCT 的诊疗策略包括鉴别和控制易感危险因素，其中之一是终末期肾病。

在终末期肾病患者中升高

PCT 的诊疗策略包括鉴别和控制易感危险因素，其中之一是终末期肾病。

在终末期肾病患者中升高

在重复放血期间进行监控。

正常；如果贫血则含量低

在重复放血期间进行监控。

正常；如果贫血则含量低