BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

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存在的危险因素

常见危险因素包括男性、使用雌二醇的女性、中年、白人、饮酒、吸烟、丙型肝炎、遗传性血色病基因 (HFE) 突变、其他原因的铁超负荷、遗传性尿卟啉原脱羧酶 (UROD) 部分缺乏，以及 HIV。

水疱性皮肤病变

最常见于手背，同样可发生在曝光部位，如，手臂、面部、耳部和足（如穿开放鞋面的女性足上）。迟发性皮肤卟啉病患者手背的水疱和硬皮病变[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 迟发性皮肤卟啉病患者手背的水疱和硬皮病变由医学博士 Gagan Sood 提供的个人资料 [Citation ends].

其他诊断因素

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皮肤色素沉着过度

50%~80% 的 PCT 患者患有皮肤色素沉着过度。这是光敏性皮肤的一种临床表现。

多毛症

多毛症是光敏性皮肤的一种临床表现。

瘢痕性秃发

瘢痕性秃发是光敏性皮肤的一种临床表现。

红尿

红尿是由高浓度卟啉引起。

危险因素

强 查看所有

中年白人男性

最常见于该组患者。

饮酒

乙醇是长久以来公认的重要促发因素，可降低肝杀菌肽，增加肝脏铁含量，诱发细胞色素 P450 (CYP) 和增加肝细胞内的氧化应激。[4]高达 90% 的 PCT 患者为饮酒者。

吸烟

最近被认为是潜在促发因素；[4]可诱发肝 CYP（尤其是 CYP1A2），它可能与尿卟啉原脱羧酶 (UROD) 抑制剂的生成有关。[4]高达 90% 的 PCT 患者为吸烟者。

使用雌二醇

高达 70% 诊断有 PCT 的女性患者与使用雌二醇有关。雌二醇可能会增加肝细胞中的氧化应激。

丙型肝炎

在 PCT 中，一些地区的患病率超过了 70%，其中包括美国和欧洲南部。[5]肝脂肪变性、低含量铁调素、细胞内铁再分配和氧化损伤可解释病毒感染在 PCT 中的作用。[4]

人类免疫缺陷病毒 (HIV)

很可能是 PCT 的一个独立危险因素。尚未明确它是如何发挥作用的。

遗传性血色病基因 (HFE) 突变

通过损害肝脏生成的肝杀菌肽，使得更容易增强铁的吸收。[4]PCT 纯合子型患者或 HFE 基因突变的杂合型比偶然预计的更常见。在来自欧洲北部的 PCT 患者中，约 10%~20% 为 C282Y 突变的纯合子型，这通常与遗传性血色病相关，有相应的一部分为 C282Y/H63D 复合杂合型。C282Y 杂合子和 H63D 纯合子在铁吸收方面有所增强，使得他们一定程度上更易发展为 PCT。

尿卟啉原脱羧酶 (UROD) 突变

所有组织中从出生就有的半正常 UROD 增加了对抑制肝脏 UROD 的易感性。通过查找红细胞 UROD 活性下降或通过 DNA 检测（最可靠）来确定这些 2 型疾病患者。

暴露于卤化多环芳香烃

这些化学物很少被记录为引起人体 PCT 的因素，但是，由于 UROD 抑制剂的生成和实验动物中 PCT 的生化异常，可引起肝脏 UROD 抑制。

弱 查看所有

抗氧化剂的水平下降

一些散发的病例系列中报道维生素 C 和类胡萝卜素水平下降。[6][7]

终末期肾病

终末期肾病患者的 PCT 通常与铁超负荷和丙型肝炎等其他因素有关。

糖尿病

由于肝细胞中的脂肪和氧化应激增加，糖尿病患者更易患 PCT。[8]

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