BMJ Best Practice

治疗步骤

治疗应在确诊 PCT 和排除其他类型的卟啉病后开始。治疗目标是将卟啉水平降至正常水平，并缓解皮肤症状和体征。治疗选择将取决于禁忌症和共病。选择包括，放血和低剂量的羟氯喹或氯喹。所有患者的治疗应包括发现 PCT 的易感危险因素（如，过量饮酒、吸烟、使用雌二醇、丙型肝炎、HIV、遗传性血色病基因 [HFE] 突变和其他原因引起的铁超负荷，以及由于 UROD 基因突变引起的遗传性尿卟啉原脱羧酶 [UROD] 部分缺乏）。在可能的情况下，应去除这些易感因素。戒酒、戒烟及停用雌二醇可加速缓解，但仅这样通常是不够的。如果在 PCT 得到缓解后有临床指征，可恢复雌二醇疗法。

无放血禁忌症的患者

重复放血

  • 肝脏内尿卟啉原脱羧酶 (UROD) 活性降低可引起 PCT。在 PCT 中，尿卟啉原氧化形成亚甲基尿卟啉，后者是 UROD 的竞争性抑制剂。反过来导致在肝脏聚集尿卟啉和其他高度羧化的卟啉（UROD 的氧化底物）。这些物质在血浆中循环，并经肾排泄。[2]由于 PCT 为铁相关的疾病，重复放血可有效减少铁贮量，而且是大多数中心的标准治疗方法。

  • 放血也是部分患者的首选疗法，因为放血没有药物治疗的潜在不良反应。但是，放血成本高，不方便且有时耐受性差。由合并疾病导致贫血的患者、可因血红蛋白轻度降低而受累的心肺疾病患者、静脉通路不良患者及放血后频发晕厥者禁用放血疗法。

  • 铁超负荷的程度通过血清铁蛋白评估，在作为评估铁超负荷和/或慢性肝病的一部分临床指征时，通常会进行肝活检。肝病患者的血清铁蛋白可能会升高（急性期反应），但铁蛋白仍然是放血治疗的有效指标。

  • 通常每两周放血约 450mL，达到预期的血清铁蛋白目标[34~45pmol/L (15~20ng/mL)]后停止放血。血浆卟啉（和尿卟啉）降低较慢。因此，治疗通常在卟啉恢复正常和皮肤病变完全消退前完成。

  • 在患者接受重复放血期间，应对铁蛋白、血浆总卟啉和红细胞压积或血红蛋白进行监测。[10]如果红细胞压积或血红蛋白水平太低而铁蛋白未达到目标水平，应停止放血约 2 周，让红细胞压积或血红蛋白增加。

在接受血液透析的慢性肾衰/终末期肾衰患者中，通过红细胞生成素给药来减少铁含量（纠正红细胞生成素缺乏和通过骨髓使红细胞的生成恢复）。允许进行小量放血（约 100mL），如果在每次血液透析时可行，则进行放血。

支持性治疗包括去除易感危险因素。

放血禁忌或耐受性不佳的患者

低剂量的羟氯喹或氯喹

  • 这些药物建议用于有放血禁忌、困难或耐受不良的患者。[13][14][15][16][17]羟氯喹比氯喹的安全性高。

  • 在此治疗下，卟啉通过尚不明确的机制从肝脏中调动起来并在尿液中排出。

  • 不使用这些药物的常用剂量，因为药物可引起短暂但有时严重的肝脏损害，并使 PCT 患者出现光敏性增加。

  • 此治疗禁用于血清铁蛋白大幅升高 (＞1100pmol/L [500ng/mL])、肝病晚期、持续酗酒、终末期肾病、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 (G6PD) 缺乏，或不耐受这些药物的患者。建议在治疗前或治疗期间每 6 个月进行眼科评估。

  • 应继续进行低剂量疗法直到血浆卟啉水平连续三个月正常之后，方可终止治疗。

  • 低剂量羟氯喹在 PCT 的治疗方面通常与放血疗法同样有效，但需要开展更长时间的研究来比较复发率。[13][18]

支持性治疗包括去除易感危险因素。

共病丙型肝炎的患者

如果正在进行抗病毒治疗，则必须同时进行两种治疗。

除非抗病毒治疗已在进行，否则应推迟丙型肝炎的治疗，直到 PCT 治疗完成且得到缓解。

PCT 通常具有更多症状且病情更复杂，但其治疗比丙型肝炎更为有效。

据报告，如果首先通过放血使铁超负荷减轻，抗丙型肝炎疗法的疗效会得到加强。[19]

并发 HIV 的患者

HIV 感染可潜在威胁生命，尤其是在治疗中断的情况下。因此，必须继续同时进行 HIV 治疗和 PCT 治疗。如果患者为新诊断的 PCT 和 HIV，应向感染性疾病专家寻求有关治疗决定和抗反转录病毒疗法开始时间的指导。

可在 HIV 感染专题中查找有关治疗的详细信息。

缓解后复发的患者

处理方法包括确证和尽可能去除 PCT 的易感危险因素（过度饮酒、吸烟以及使用雌激素）。根据患者先前对治疗的敏感性，应使用放血或低剂量的羟氯喹治疗复发性 PCT。

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