水疱性皮肤病常见,且与 PCT 相同。腹痛和其他神经病性症状是多样性卟啉病的其他症状。
水疱性皮肤病变与 PCT 的相同,但比 VP 少见。腹痛和其他神经病性症状是 HCP 的其他症状。
HCP 中的尿卟啉和粪卟啉主要为粪卟啉 III。尿卟啉前体可能会升高。
在中度到重度病例中,会出现更严重的水疱性皮肤病。轻度病例可与 PCT 的相似。
红细胞卟啉大幅升高。尿卟啉主要为尿卟啉 I和粪卟啉 I,而粪卟啉主要为粪卟啉 I。
日晒部位的水疱性皮肤病与 PCT 的相同。在一些病例中可确定使用过光敏性药物。
血浆卟啉水平正常。
通常在幼童时期出现,并与先天性红细胞生成性卟啉病相似。
红细胞卟啉,以及尿卟啉,血浆卟啉和 7-羧基卟啉明显升高。红细胞 UROD 活性低于正常的 10%。纯合型或复合杂合型 UROD 突变。
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