BMJ Best Practice

诊断步骤

患者出现以下结果时，可作出吉尔伯特综合征的初步诊断：

  • 反复性高非结合胆红素血症

  • 无溶血证据，并且全血细胞计数、网织红细胞计数、Coombs 试验和血涂片结果正常

  • 除胆红素以外的肝功能检查 (LFT) 正常

  • 排除其他疾病进展。

若上述结果继续存在，则可在随访 3~12 个月后报告决定性诊断。如对诊断结果有疑问，可进行确证性试验。[2]

因禁食或给予烟酸，导致血浆与胆红素未结合。

若需确认吉尔伯特综合征，可采用如下 3 个试验：

禁食：

  • 如果在开始禁食的 48 小时内所摄入食物 ≤ 400 卡路里，吉尔伯特综合征患者的血浆未结合胆红素水平将上升 2~3 倍。正常饮食后，该水平应恢复正常。

  • 使用不含脂类的正常饮食，可看到相同效应。若饮食恢复包含脂类，则胆红素水平应恢复正常。这些进展的机制尚不完全清楚。[1][13]

烟酸：

  • 经静脉给予 50 mg 烟酸，导致血浆未结合胆红素水平在 3 小时内上升 2~3 倍。正常或溶血受试者，胆红素水平的增加幅度较小或没有增加。[1]

肝活组织检查

通常无需进行肝活组织检查。仅同时存在肝病时，建议进行肝活组织检查。

正在研究的观察性数据和诊断试验

以下试验不是诊断吉尔伯特病所必需的试验。但是，已在观察数据中证明了这些试验，或被视为实验性：

血浆未结合胆红素是对苯巴比妥的应答：

  • 苯巴比妥诱导尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶 (UDPGT) 系统的活性，从而导致胆红素水平在用药开始后 1~2 周内恢复正常。[2][14]

  • 其他酶诱导剂包括格鲁米特和氯贝丁酯。[2][14]

  • 吉尔伯特综合征患者中的苯巴比妥给药和黄疸消退是观察性的，不建议作为吉尔伯特综合征诊断性检查的一部分。

血浆未结合胆红素是对皮质类固醇的应答：

  • 皮质类固醇也会导致吉尔伯特综合征患者的未结合胆红素水平降低，大概是由于肝细胞中摄取和储存增加。[15]

  • 不建议将皮质类固醇给药作为吉尔伯特综合征诊断性检查的一部分。

色谱法：

  • 色谱法可用于证明胆红素单葡萄糖苷酸和二葡萄糖苷酸的浓度。吉尔伯特综合征患者的单葡萄糖苷酸与二葡萄糖苷酸的比值增加，表明 UDPGT 活性降低。[6]

  • 不建议将该试验作为吉尔伯特综合征诊断性检查的一部分。

遗传学检测：

  • 聚合酶链反应 (PCR) 可用于识别见于 UDPGT-1A1 基因 TATAA 启动子区的突变和遗传多态性（例如 UDPGT-1A1*28）。[16][17]

  • 虽然血清胆红素浓度可作为 UDPGT 活性的间接指标，但也可直接测定 UDPGT 酶活性。[7][17]

  • 虽然这些检测在吉尔伯特综合征的诊断性检查中不常见，但其在诊断不明确情况下及进一步描述确诊病例的特征时可能具有价值。

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