BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

常见 查看所有

青春期后的年龄

很少于青春期前确诊。在青春期，存在导致更高胆红素水平的性激素改变。

吉尔伯特综合征阳性家族史

吉尔伯特综合征最有可能以常染色体隐性的方式遗传。然而，吉尔伯特综合征的遗传模式一直难以确定。数据提示遗传模式为常染色体隐性遗传，而较早的研究报告了伴不完全外显模式的常染色体显性遗传的可能性。[1][6]

黄疸

吉尔伯特综合征的特点是黄疸，尤其是在物理或心理应激时。

无肝脾肿大

若可排除其他疾病进展，则可诊断为吉尔伯特综合征。

无慢性肝病的皮肤红斑

若可排除其他疾病进展，则可诊断为吉尔伯特综合征。

危险因素

强 查看所有

青春期后的年龄

青春期前，很少被确诊为吉尔伯特综合征。在青春期，存在导致更高胆红素水平的性激素改变。

弱 查看所有

吉尔伯特综合征家族史

吉尔伯特综合征最有可能以常染色体隐性的方式遗传；因此，直系家庭成员有患病风险。然而，吉尔伯特综合征的遗传模式一直难以确定。数据提示遗传模式为常染色体隐性遗传，而较早的研究报告了伴不完全外显模式的常染色体显性遗传的可能性。[1][6]在不明病因的高间接胆红素血症新生儿的父母中开展了一项研究，结果表明，与胆红素正常的新生儿父母相比，其吉尔伯特综合征的患病率无差异。[3]

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