吉尔伯特综合征

在最初水平升高后的 6~18 个月，复查并予以记录。

升高；通常 ＜ 51 μmol/L (＜ 3 mg/dL) 且一定 ＜ 102 μmol/L (＜ 6 mg/dL)

像胆红素水平一样复查以记录正常值。

正常

像胆红素水平一样复查以记录正常值。

正常

像胆红素水平一样复查以记录正常值。

正常

像胆红素水平一样复查以记录正常值。

正常

像胆红素水平一样复查以记录正常值。

正常

用于排除 ABO 或 Rh 同种免疫是溶血性贫血的原因。

阴性

通常无需进行肝活组织检查。仅同时存在肝病时，建议进行肝活组织检查。

通常正常；可能在末端肝小静脉周围有脂褐素样色素积聚；可能显示共存肝病（若存在）的特征

如果在开始禁食的 48 小时内所摄入食物 ≤ 400 卡路里，吉尔伯特综合征患者的血浆未结合胆红素水平将上升 2~3 倍。正常饮食后，该水平应恢复正常。使用不含脂类的正常饮食，可看到相同效应。若饮食恢复脂类，则胆红素水平应再次恢复正常。这些进展的机制尚不完全清楚。[1]Watson KJ, Gollan JL. Gilbert's syndrome. Balliere's Clin Gastroenterol. 1989;3:337-355.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2655758?tool=bestpractice.com[13]Gollan JL, Bateman C, Billing BH. Effect of dietary composition on the unconjugated hyperbilirubinemia of Gilbert's syndrome. Gut. 1976;17:335-340.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1411132/pdf/gut00486-0023.pdfhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1278716?tool=bestpractice.com

若患者摄入食物 ≤ 400 卡路里，或摄入无脂类的饮食，则在开始禁食的 48 小时内血浆未结合胆红素水平上升 2~3 倍；一旦恢复正常饮食，则该水平应在 2~3 天内恢复正常。

正常或溶血受试者，胆红素水平的增加幅度较小或没有增加。[1]Watson KJ, Gollan JL. Gilbert's syndrome. Balliere's Clin Gastroenterol. 1989;3:337-355.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2655758?tool=bestpractice.com

静脉注射 50 mg 烟酸后 3 小时内，血浆未结合胆红素水平上升 2~3 倍

聚合酶链反应 (PCR) 可用于识别见于 UDPGT-1A1 基因（该基因编码尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶 (UDPGT)）TATAA 启动子区的突变和遗传多态性（例如，UDPGT-1A1*28）。[16]Ehmer U, Lankisch TO, Erichsen TJ, et al. Rapid allelic discrimination by TaqMan PCR for the detection of the Gilbert's syndrome marker UGT1A1*28. J Mol Diagn. 2008;10:549-552.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18832463?tool=bestpractice.com[17]Marques SC, Ikediobi ON. The clinical application of UGT1A1 pharmacogenetic testing: gene-environment interactions. Hum Genomics. 2010;4:238-249.https://humgenomics.biomedcentral.com/articles/10.1186/1479-7364-4-4-238http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20511137?tool=bestpractice.com

虽然在吉尔伯特综合征的诊断性检查中并不常用，但其在诊断不明确情况下及进一步描述确诊病例的特征时可能具有价值。

存在突变 ± 预后多态性（例如 UDPGT-1A1*28）

虽然血清胆红素浓度可作为尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶 (UDPGT) 活性的间接指标，但也可直接测定 UDPGT 酶活性。[7]Chowdhury RJ, Chowdhury RN, Jansen P. Bilirubin metabolism and its disorders. In: Boyer TD, Wright TL, Manns MP, eds. Zakim and Boyer's hepatology. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier; 2006:1449-1485.[17]Marques SC, Ikediobi ON. The clinical application of UGT1A1 pharmacogenetic testing: gene-environment interactions. Hum Genomics. 2010;4:238-249.https://humgenomics.biomedcentral.com/articles/10.1186/1479-7364-4-4-238http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20511137?tool=bestpractice.com

虽然在吉尔伯特综合征的诊断性检查中并不常用，但其在诊断不明确情况下及进一步描述确诊病例的特征时可能具有价值。

活性降低