BMJ Best Practice

流行病学

难以了解世界范围内的患病率，因诊断标准取决于多种因素，包括：胆红素水平；胆红素水平的分析次数；以及患者是否空腹或用药或喝过酒。所有这些因素均可能影响胆红素浓度。在美国，吉尔伯特综合征的发病率为总人口的 3%~7%。[2]人群研究表明，吉尔伯特综合征在男性中更常见，男性与女性比例范围为 2:1~7:1。[1]在中东人群中进行的一项研究表明，与胆红素正常新生儿的父母相比，在不明病因高间接胆红素血症新生儿的父母中，吉尔伯特综合征患病率无差异。[3]

吉尔伯特综合征见于所有种族的人群。分子研究表明，吉尔伯特综合征的临床表型可根据 UDPGT-1A1 基因 TATAA 盒启动子的多态性来描述，该基因编码尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶 (UDPGT)。这种多态性在非洲人中多达 36%，但是在亚洲人中仅 3% 出现这种多态性。[4]导致吉尔伯特表型的第二常见突变位于 UDPGT-1A1 基因的外显子 1，在日本和亚洲人群中更常见。[4][5]

使用此内容应接受我们的免责声明。