贫血的体征和症状(疲劳、头晕、呼吸困难、苍白、心动过速)。一些溶血原因(遗传性球形细胞增多症、非霍奇金淋巴瘤或肝硬化导致的门静脉高压)可能导致出现脾肿大。但是,在一些研究系列中,高达 60% 的吉尔伯特综合征患者表现出轻微溶血的情况。此外,吉尔伯特综合征可与遗传性溶血性贫血共存。
全血细胞计数 (FBC):异常。
外周血涂片:异常
网织红细胞计数:异常
乳酸脱氢酶:升高(在吉尔伯特综合征中正常)
肝病患者常出现肝大、脾大、蜘蛛痣、掌红斑、脑病和男性乳房发育症。
超声:可显示肝大、脾大以及门静脉血流缓慢或逆流
全血细胞计数 (FBC):血小板减少症和贫血
凝血情况:凝血功能障碍
肝脏氨基转移酶:升高
碱性磷酸酶:升高
γ-谷氨酰转移酶 (GGT):升高
杵状指、心脏杂音、呼吸短促、心悸、端坐呼吸、阵发性夜间呼吸困难。
超声心动图:异常
腹部超声:下腔静脉、肝血管和门脉扩张
肝脏氨基转移酶:升高
瘙痒、灰白色大便、胆红素尿。
影像学检查:胆管异常
碱性磷酸酶:升高
GGT:升高
肝脏氨基转移酶:升高
核黄疸或神经功能障碍。
胆红素水平:通常 > 342 µmol/L (> 20 mg/dL)
胆红素脑病,虽罕见,但可能由诸多因素诱发,例如感染或麻醉。
胆红素水平:通常介于 102 µmol/L 和 427 µmol/L 之间(6~25 mg/dL)
许多症状(例如水肿、共济失调、恶心、呕吐)。
肝脏氨基转移酶:通常在服用药物(例如利福霉素或丙磺舒)时升高。停用致病药物后,异常情况应有改善。
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