BMJ Best Practice

鉴别诊断

疾病
体征 / 症状
检查
体征/症状

贫血的体征和症状(疲劳、头晕、呼吸困难、苍白、心动过速)。一些溶血原因(遗传性球形细胞增多症、非霍奇金淋巴瘤或肝硬化导致的门静脉高压)可能导致出现脾肿大。但是,在一些研究系列中,高达 60% 的吉尔伯特综合征患者表现出轻微溶血的情况。此外,吉尔伯特综合征可与遗传性溶血性贫血共存。

检查

全血细胞计数 (FBC):异常。

外周血涂片:异常

网织红细胞计数:异常

乳酸脱氢酶:升高(在吉尔伯特综合征中正常)

急性和慢性肝病

体征/症状

肝病患者常出现肝大、脾大、蜘蛛痣、掌红斑、脑病和男性乳房发育症。

检查

超声:可显示肝大、脾大以及门静脉血流缓慢或逆流

全血细胞计数 (FBC):血小板减少症和贫血

凝血情况:凝血功能障碍

肝脏氨基转移酶:升高

碱性磷酸酶:升高

γ-谷氨酰转移酶 (GGT):升高

心脏疾病(例如先天性心脏病和瓣膜性心脏病)

体征/症状

杵状指、心脏杂音、呼吸短促、心悸、端坐呼吸、阵发性夜间呼吸困难。

检查

超声心动图:异常

腹部超声:下腔静脉、肝血管和门脉扩张

肝脏氨基转移酶:升高

胆道疾病

体征/症状

瘙痒、灰白色大便、胆红素尿。

检查

影像学检查:胆管异常

碱性磷酸酶:升高

GGT:升高

肝脏氨基转移酶:升高

体征/症状

震颤、心悸、心动过速、发汗、腹泻。

检查

促甲状腺激素 (TSH):降低

血清游离 T4:升高

血清游离 T3:升高

体征/症状

肌痛、关节痛和虚弱。

检查

肌酸磷酸激酶:升高

尿素和肌酐:可能升高

I 型 Crigler-Najjar 综合征

体征/症状

核黄疸或神经功能障碍。

检查

胆红素水平:通常 > 342 µmol/L (> 20 mg/dL)

II 型 Crigler-Najjar 综合征

体征/症状

胆红素脑病,虽罕见,但可能由诸多因素诱发,例如感染或麻醉。

检查

胆红素水平:通常介于 102 µmol/L 和 427 µmol/L 之间(6~25 mg/dL)

药物引起的高胆红素血症

体征/症状

许多症状(例如水肿、共济失调、恶心、呕吐)。

检查

肝脏氨基转移酶:通常在服用药物(例如利福霉素或丙磺舒)时升高。停用致病药物后,异常情况应有改善。

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